A Population Genetics Approach on Human Population History, Functional Variation and Forensics

Abstract

La genètica de poblacions ofereix eines clau per estudiar com les forces evolutives (mutació, deriva, selecció i recombinació) donen forma a la variació genètica dins i entre les poblacions humanes. Analitzant tant marcadors autosòmics com uniparentals, és possible reconstruir històries demogràfiques complexes, incloent esdeveniments com la migració, la barreja i l'aïllament, així com traçar patrons demogràfics específics del sexe. Aquests processos demogràfics deixen empremtes duradores en el genoma, influint en la distribució i freqüència de variants tant neutres com deletèries, la qual cosa pot tenir conseqüències possibles per a les diferències de nivell poblacional en la susceptibilitat de la malaltia i la càrrega genètica. A més, la mateixa variació genètica s'ha convertit en essencial en la genètica forense, on contribueix a la identificació individual. Tenint en compte això, aquesta tesi explora com es poden utilitzar les dades de la genètica de poblacions per investigar diferents qüestions relacionades amb la història demogràfica humana, les seves conseqüències biològiques i les seves aplicacions en contextos mèdics i forenses.

La genética de poblaciones ofrece herramientas clave para estudiar como las fuerzas evolutivas (mutación, deriva, selección y recombinación) dan forma a la variación genética dentro y entre las poblaciones humanas. Analizando tanto marcadores autosómicos como uniparentales, es posible reconstruir historias demográficas complejas, incluyendo acontecimientos como la migración, la mezcla y el aislamiento, así como trazar patrones demográficos específicos del sexo. Estos procesos demográficos dejan improntas duraderas en el genoma, influyendo en la distribución y frecuencia de variantes tanto neutras como deletéreas, lo cual puede tener consecuencias posibles para las diferencias de nivel poblacional en la susceptibilidad de la enfermedad y la carga genética. Además, la misma variación genética se ha convertido en esencial en la genética forense, donde contribuye a la identificación individual. Teniendo en cuenta esto, esta tesis explora como se pueden utilizar los datos de la genética de poblaciones para investigar diferentes cuestiones relacionadas con la historia demográfica humana, sus consecuencias biológicas y sus aplicaciones en contextos médicos y forenses.

Population genetics offers key tools to study how evolutionary forces, such as mutation, drift, selection, and recombination, shape genetic variation within and between human populations. By analyzing both autosomal and uniparental markers, it is possible to reconstruct complex demographic histories, including events like migration, admixture, and isolation, as well as to trace sex-specific patterns of ancestry. These demographic processes leave lasting signatures on the genome, influencing the distribution and frequency of both neutral and deleterious variants, which may have possible consequences for population-level differences in disease susceptibility and genetic load. Besides, the same genetic variation, has become essential in forensic genetics, where it contributes to individual identification. Considering this, this thesis explores how population genetics data can be used to investigate different questions regarding human demographic history, its biological consequences, and its applications in medical and forensic contexts.