Reinterpretació de les variants genètiques identificades en una unitat especialitzada en cardiopaties familiars

dc.contributor
Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques
dc.contributor.advisor
dc.contributor.advisor
dc.contributor.author
Fernandez Falgueras, Anna
dc.date.accessioned
2023-02-09T12:45:39Z
dc.date.available
2023-02-09T12:45:39Z
dc.date.issued
2022-12-13
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/687653
dc.description.abstract
Sudden cardiac death (SCD) is defined as a natural and unexpected death due to cardiac etiology. In addition, when the cause of death remains unexplained after a complete autopsy, a cardiac arrhythmia is suspected as a potential cause of death. In these cases, the terminology used is sudden arrhythmia death syndrome. Coronary heart disease is the leading cause of SCD after the age of 35, accounting for approximately 75% of deaths. Afterwards, cardiomyopathies are the second most frequent cause of SCD, accounting for 10-15% of the total; followed by congenital heart disease, representing 3-5% of the total. Finally, cardiac channelopathies represent between 2 and 5% of all SCD. Cardiac channelopathies are extremely rare diseases that are difficult to diagnose by nonexpert professionals. The first symptom is often sudden death which is always linked to a negative autopsy. Consequently, cardiac channelopathies constitute the paradigm of SCD. Genetic analysis plays a key role in the diagnosis of cardiac channelopathies, in which the identification of a pathogenic genetic variant is often a diagnostic criterion. Therefore, genetic variant classification and routine reinterpretation as data become available represent one of the main challenges associated with genetic analyses, motivating the execution of this doctoral thesis.
ca
dc.description.abstract
La mort sobtada cardíaca (MSC) es defineix com una mort natural i inesperada deguda a una alteració cardíaca. A més, en aquells casos en què la mort queda sense una etiologia després de realitzar una autòpsia completa es sospita que la causa més probable de la mort sigui una arrítmia cardíaca sense alteració estructural i el terme utilitzat és el de síndrome arritmogènica associada a la mort sobtada. La malaltia cardíaca coronària és la principal causa de MSC a partir dels 35 anys, representant aproximadament el 75% de les morts. Després d’aquesta, les miocardiopaties són la segona causa més freqüent de MSC, compatibilitzant per un 10- 15% del total; seguides de les cardiopaties congènites, representant un 3-5% del total. Finalment, les canalopaties cardíaques representen entre un 2 i un 5% del total de MSC. Les canalopaties cardíaques constitueixen el paradigma de la MSC ja que són malalties molt rares que sovint no donen cap símptoma abans de la mort sobtada, són difícils de diagnosticar per professionals no experts, i l’autòpsia és, per definició, negativa. L’anàlisi genètica juga un paper fonamental en la diagnosi de les canalopaties cardíaques, en les quals a més, la identificació d’una variant genètica patogènica és sovint un criteri diagnòstic. Així doncs, la classificació de les variants genètiques i la freqüència amb la que aquestes haurien de ser reinterpretades representen un dels principals reptes associats a les anàlisis genètiques, motivant la realització d’aquesta tesi doctoral.
ca
dc.format.extent
208 p.
ca
dc.language.iso
cat
ca
dc.publisher
Universitat de Girona
dc.rights.license
ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
ca
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Mort sobtada
ca
dc.subject
Sudden death
ca
dc.subject
Muerte súbita
ca
dc.subject
Genética molecular
ca
dc.subject
Molecular genetics
ca
dc.subject
Genética molecular
ca
dc.subject
Cardiopatia congènita
ca
dc.subject
Congenital heart disease
ca
dc.subject
Cardiopatía congénita
ca
dc.subject
Canalopatia cardíaca
ca
dc.subject
Heart channelopathy
ca
dc.subject
Canalopatía cardíaca
ca
dc.subject
Cromosomes humans
ca
dc.subject
Anomalies
ca
dc.subject
Diagnòstic
ca
dc.subject
Human cromosome abnormalities
ca
dc.subject
Diagnosis
ca
dc.subject
Cromosomas humanos
ca
dc.subject
Anomalías
ca
dc.subject
Diagnóstico
ca
dc.subject
Variants genètiques
ca
dc.subject
Classificació
ca
dc.subject
Reinterpretació
ca
dc.subject
Genetic variant
ca
dc.subject
Classification
ca
dc.subject
Reinterpretation
ca
dc.subject
Variantes genéticas
ca
dc.subject
Classificación
ca
dc.subject
Reinterpretación
ca
dc.title
Reinterpretació de les variants genètiques identificades en una unitat especialitzada en cardiopaties familiars
ca
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.subject.udc
575
ca
dc.subject.udc
616.1
ca
dc.contributor.director
Brugada, Ramon
dc.contributor.director
Campuzano Larrea, Oscar
dc.contributor.director
Sarquella Brugada, Georgia
dc.contributor.tutor
Brugada, Ramon
dc.embargo.terms
cap
ca
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.description.degree
Programa de Doctorat en Biologia Molecular, Biomedicina i Salut


Documentos

taff_20231212.pdf

6.003Mb PDF

Este ítem aparece en la(s) siguiente(s) colección(ones)