Neuropsicología del trastorno del desarrollo intelectual con y sin origen genético

Abstract

El trastorno del desarrollo intelectual (TDI) es un estado particular de funcionamiento que comienza en la infancia en el que coexisten limitaciones del funcionamiento intelectual y de las habilidades adaptativas. No existen en nuestro entorno demasiados instrumentos creados y/o adaptados y validados para personas adultas con TDI. Tampoco existen perfiles cognitivos realizados sobre los estándares de su población normativa de referencia. Generalmente las investigaciones utilizan como grupo normativo, población emparejada por edad mental o cronológica. Los sesgos que comporta utilizar una u otra opción son importantes a la hora de interpretar los resultados y enfocar las intervenciones. Un test neuropsicológico debe ser sensible a variables propias del individuo (edad y escolaridad) y otros relacionados con la lesión, como la causa genética de su TDI. La detección de diferencias en función de nivel de DI, es también un indicador de buena sensibilidad. Las personas con Síndrome de Down (SD) presentan un envejecimiento precoz y una alta prevalencia de aparición de deterioro cognitivo leve (DCL) y Enfermedad de Alzheimer (EA). El infradiagnóstico en ambas patologías es elevado, todo ello muy asociado a la inexistencia de una definición de los criterios diagnósticos de DCL basados en perfiles cognitivos estandarizados, y a la inexistencia de señales que puedan advertir la aparición de EA en estadio precoz. Por último y con respecto a la población con Síndrome de Prader-Willi (SWP), los estudios realizados son heterogéneos, tanto a la hora de definir su nivel de DI como a la hora de reportar diferencias en función del subgrupo genético. No existe unanimidad en la descripción de un perfil cognitivo específico para la población adulta. Los objetivos de esta tesis son: Elaborar una versión del Test Barcelona para personas con TDI (TB-DI) de grado leve y moderado, al mismo tiempo que se estudian sus propiedades psicométricas y se crean datos normativos (Estudio 1). Estudiar el perfil cognitivo de personas con SD envejecidas en comparación con su grupo normativo con TDI. Observar las diferencias a nivel cognitivo entre el grupo SD envejecido y el grupo DCL, y entre DCL y EA. Establecer el porcentaje de personas con DCL y EA y los índices de conversión anuales (Estudio 2). Elaborar el perfil cognitivo de las personas con SPW y comprobar si existen diferencias significativas entre las distintas etiologías genéticas (Estudio 3). Para todo ello, en primer lugar se creó el TB-DI y se administró a una muestra de personas con TDI (n = 170) estudiando sus características psicométricas. Posteriormente se aplicó a una población con SD > 40 años (n = 94) una batería neuropsicológica compuesta por diversos tests, en el momento L0 y L1. Paralelamente se aplicó el protocolo a personas con SPW (n = 30). A todos los individuos de las muestras se le realizó el estudio genético correspondiente. Los principales resultados del trabajo indican que el TB-DI presenta unas buenas propiedades psicométricas, aportando datos normativos para población con TDI sin etiología genética en función del nivel de DI, la edad y la competencia curricular adquirida. Esto ha permitido constatar cómo las personas con SD presentan tres perfiles cognitivos diferenciados en función del grupo diagnóstico (envejecidos/DCL/EA). Por otra parte tanto el infradiagnóstico como el porcentaje de conversión anual son altos. Los resultados obtenidos permiten establecer una propuesta de criterios diagnósticos DCL-SD. Por último y a tenor de los resultados, se comprueba que las personas con SPW presentan un perfil heterogéneo, con una marcada apraxia no referenciada anteriormente en la literatura y con una excelente capacidad visuo-constructiva. Las diferencias cognitivas halladas en función del subtipo genético son pocas.

Intellectual disability (ID) is a particular state of functioning that begins in childhood and in which limitations in intellectual and adaptive skills coexist. In our environment, there are few instruments created and validated for adults with ID. In addition, no cognitive profiles are made about the standards of their reference normative population. Generally, research studies have used population matched by mental or chronological age as a control group. The bias that involves using either option is important in interpreting the results and focusing interventions. A neuropsychological test should be sensitive to the individual's own variables (e.g., age and years of education) and other variables, such as the genetic cause of the ID. Detecting differences in terms of level of ID is also a good indicator of the test sensitivity. On the on hand, people with Down Syndrome (DS) show premature aging and a high prevalence of mild cognitive impairment (MCI) and Alzheimer’s disease (AD). The underdiagnosis in both pathologies is high. This is related to the absence of a definition of the diagnostic criteria of MCI based on standardized cognitive profiles, as well as the absence of signs that may warn of the onset of AD in early stages. On the other hand, and with respect to the population with Prader-Willi Syndrome (PWS), studies are heterogeneous, not only in defining the level of ID but also in establishing differences based on genetic subgroups. There is no consensus when it comes to describe the presence of a specific cognitive profile for adults. The aims of this thesis are: To develop a version of the BT-ID for people with mild and moderate ID, as well as to study its psychometric properties and provide normative data (Study 1). To study the cognitive profile of old people with DS compared to their normative ID group, and to observe the differences between aged, MCI and AD DS groups. Finally, an additional aim was to establish the percentage of people with MCI and AD and the annual conversion rates (Study 2). To determine the cognitive profile of people with PWS and check if there are significant differences between different genetic aetiologies (Study 3). To achieve these aims, the BT-ID was created and administered to a sample of individuals with ID (n = 170); and the psychometric properties of this test were studied. Secondly a complete neuropsychological battery composed of different tests, was applied to a DS population aged > 40 (n = 94) in the L0 and L1 time. In parallel, the protocol was applied to a sample of individuals with PWS (n = 30). All individuals of the samples underwent the corresponding genetic study. The main results of the thesis show that BT-ID has good psychometric properties, providing normative data for population with non-genetic ID aetiology based on ID level, age and years of curricular competence. DS people showed three distinct cognitive profiles depending on the diagnostic group (old/MCI/AD). Moreover, both underdiagnosis and percentage of annual conversion are high. The obtained results allow to suggest diagnostic criteria of MCI-AD. Finally, it is found that people with PWS have a heterogeneous profile, with a marked general apraxia, not referenced previously in the literature, and an exce