dc.description.abstract
En aquesta tesis, hem estudiat els patrons de variabilidad nucleotídica del genoma del porc per entendre millor quines forces evolutives l’han afectat. El porc domèstic és una espècie domèstica que presenta una gran variabilitat fenotípica arrel del procés de domesticació i de la formació de races moderna. A més, el porc senglar i altres espècies pròximes encara, avui, estan vives, facilitant, així, la búsqueda de gens candidats que han sofert selecció artificial. El porc, és, també, important en el camp de la biomedicina, com a model de malalties humanes i com a reservori d’organs humans.
En el primer capítol, hem volgut detectar si hi ha hagut selecció artificial en un possible gen candidat per la qualitat de la carn en porcs, la SERPINA6. Per això, hem estudiat la variabilitat nucleotídica de diversos porcs domèstics i senglars de diferents orígens (asiàtics i europeus). L’anàlisis realitzat, però, no ha estat concloent.
En segon lloc, fent ús de les noves tècniques de seqüenciació nova generació, hem pogut estudiar la variabilitat nucleotídica, no només d’un cert gen, sinó de tot el genoma complet d’un porc Ibèric. A més, també, ens ha permès estudiar i caracteritzar el seu transcriptoma. Per dur-ho a terme, hem utilitzat diverses tècniques i metodologies complementàries: ‘whole genome sequencing’, ‘reduced representation libraries’, ‘pool sequencing’ and ‘transcriptome sequencing’. L’estimació de la variabilitat nucleotídica ha estat de 0.7kb-1, un valor gens negligible considerant l’alt coeficient de consanguinitat d’aquesta estirp de porcs. Hem observat, també, que els telòmers tenen una variabilitat més alta que els centròmers, fet que es pot explicar per una taxa de recombinació més alta. A més, el cromosoma X presenta una variabilitat molt més baixa de la esperada respecte als autosomes, causada, segurament per selecció o altres efectes demogràfics.
Per estudiar regions en el genoma sota selecció, hem dividit el genoma en finestres no solapants i calculat diferents test de selecció, tant en un pool de porcs ibèrics, com en un sol individu. Les regions amb excés de polimorfisme i que per tant, podrien estar sota selecció balancejadora, estan enriquides en receptors olfactoris i gens del complex d’histocompatibilitat. En canvi, en regions amb excés de diferenciació i variabilitat molt baixa, no sembla que hi hagi un clar enriquiment en cap funció. De totes maneres, citem possibles gens candidats relacionats amb el metabolisme lipídic, la queratinització, la formació de pèls i el comportament.
Per altra banda, les tècniques de seqüenciació massiva permeten també, detectar variants estructurals basant-se en els patrons del ‘read depth’. D’aquesta manera, hem pogut identificar guanys en el nombre de còpies de certes regions del genoma Ibèric respecte al genoma de referència. En total, hem trobat que 36 Mb del genoma estan afectades i que aproximadament un 5% de gens es troben dins aquestes regions. Així doncs, hem pogut identificar nous paràlogs de gens anotats; la majoria formant part de grans famílies gèniques.
Finalment, hem comparat el transcriptoma de gònades masculines entre dos porcs amb fenotpis molt extrems, un d’Ibèric i un Large White. Els gens diferencialment expressats estan relacionats amb l’espermatogenesis i el metabolisme lipídic, acord amb les seves diferències fenotípiques. També hem pogut identificar nous gens no anotats, long-non-coding RNAs i elements de transposició expressats en aquest teixit.
cat
