Santamaría Merino, Raúl (Date of defense: 2007-06-07)
En aquesta tesi s'ha realitzat una aproximació genètica i molecular a les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B. Aquestes dues malalties són causades per mutacions en un únic gen, el gen GLB1. Aquest ...
Armstrong Morón, Judith (Date of defense: 2003-10-03)
La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la ...
Diaz Font, Anna (Date of defense: 2006-03-31)
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa ...
Sànchez Ollé, Gessamí (Date of defense: 2011-10-07)
En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacològiques. La malaltia de Gaucher és una malaltia d’acúmul lisosòmic d'herència ...
Montfort Roca, Maria Magdalena (Date of defense: 2004-07-30)
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions ...