Ara mostrant els elements 1-8 de 8
Santamaría Merino, Raúl (Data de defensa: 2007-06-07)
En aquesta tesi s'ha realitzat una aproximació genètica i molecular a les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B. Aquestes dues malalties són causades per mutacions en un únic gen, el gen GLB1. Aquest ...
Armstrong Morón, Judith (Data de defensa: 2003-10-03)
La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la ...
Diaz Font, Anna (Data de defensa: 2006-03-31)
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa ...
Garrido Fernández, Elena (Data de defensa: 2008-02-22)
Esta tesis es una contribución al conocimiento del síndrome de Maroteux-Lamy en el terreno de la genética molecular. El síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis de tipo VI (MPS VI) es una grave ...
Sànchez Ollé, Gessamí (Data de defensa: 2011-10-07)
En aquesta tesi s’ha realitzat una aproximació terapèutica per a la malaltia de Gaucher, basada en xaperones farmacològiques. La malaltia de Gaucher és una malaltia d’acúmul lisosòmic d'herència ...
Montfort Roca, Maria Magdalena (Data de defensa: 2004-07-30)
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions ...
Gomez Grau, Marta (Data de defensa: 2015-12-18)
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of more than 50 different genetic disorders due to the lack of degradation of substrates within lysosomes. Most of them are caused by mutations in genes ...
Canals Montferrer, Isaac (Data de defensa: 2015-01-23)
Sanfilippo C syndrome is a lysosomal storage disorder that presents an autosomal recessive inheritance pattern and is caused by mutations in the HGSNAT gene, identified in 2006 in the chromosome 8. This ...