Precision Medicine in Obstructive Sleep Apnea: Deciphering Novel Biomarkers and Biometrics

Abstract

L'apnea obstructiva del son (AOS) és un trastorn crònic caracteritzat per episodis recurrents de col·lapse de la via respiratòria superior durant el son. Adoptant una perspectiva de medicina de precisió, aquesta Tesi Doctoral està dirigida a: (i) identificar biomarcadors que facilitin un diagnòstic de l'AOS més accessible i senzill; (ii) ampliar el coneixement sobre el pronòstic de les implicacions cardiovasculars, hemodinàmiques i les relacionades amb l'envelliment, propiciades per l'AOS; i (iii) aportar un enfocament individualitzat per identificar aquells pacients que mostraran un benefici clínic del tractament amb CPAP. En aquest treball de Tesi Doctoral, aprofitem tecnologies avançades i anàlisis exhaustives de diferents fonts de dades per millorar la caracterització biològica i el maneig mèdic de l'AOS. En base a les troballes obtingudes, la combinació d'informació molecular proporcionada per les tecnologies -òmiques i la informació fisiològica derivada dels estudis de son constitueix un enfocament prometedor per ajudar en la presa de decisions clíniques per a un maneig integral de l'AOS.

La apnea obstructiva del sueño (AOS) es un trastorno crónico caracterizado por episodios recurrentes de colapso de la vía respiratoria superior durante el sueño. Adoptando una perspectiva de medicina de precisión, la presente Tesis Doctoral está dirigida a: (i) identificar biomarcadores que faciliten un diagnóstico de la AOS más accesible y sencillo; (ii) ampliar el conocimiento sobre el pronóstico de las implicaciones cardiovasculares, hemodinámicas y las relacionadas con el envejecimiento, propiciadas por la AOS; y (iii) aportar un enfoque individualizado para identificar aquellos pacientes que mostrarán un beneficio clínico del tratamiento con CPAP. En el presente trabajo de Tesis Doctoral, aprovechamos tecnologías avanzadas y análisis exhaustivos de diferentes fuentes de datos para mejorar la caracterización biológica y el manejo médico de la AOS. En base a los hallazgos obtenidos, la combinación de información molecular proporcionada por las tecnologías -ómicas, y la información fisiológica derivada de los estudios de sueño, constituye un enfoque prometedor para ayudar en la toma de decisiones clínicas para un manejo integral de la AOS.

Obstructive sleep apnea (OSA) is a chronic disorder characterized by recurrent episodes of upper airway collapse during sleep. Embracing a precision medicine perspective, this Doctoral Thesis is directed towards: (i) identifying biomarker candidates to facilitate a more accessible and streamlined OSA diagnosis; (ii) enhancing prognostic insights into the aging-related, hemodynamic, and cardiovascular implications of OSA; and (iii) providing a more tailored approach to identify the patients who are more likely to exhibit a clinical benefit from CPAP treatment. Within this Doctoral Thesis, we leverage advanced technologies and comprehensive analyses from different sources of data to improve the biological characterization and clinical management of OSA. Based on the obtained findings, the combination of molecular information provided by -omics and physiological information derived from sleep data constitutes a promising approach to assist in medical decision-making in OSA.