Insights into the adaptative history of African human populations from whole-genome sequence data

Abstract

Africa is the origin source of modern humans. Despite that African populations harbor the highest levels of genetic diversity worldwide, they remain underrepresented in genetic studies. Therefore, in order to fully understand modern human evolutionary history it is fundamental to include more African populations in genetic studies. The work in this thesis is a small contribution to the study of African evolutionary history. In particular we have focused on two different locations of Africa, eastern and southern Africa. We have tried to unravel candidates of positive (or adaptive) selection through the analysis of whole-genome sequences of five Ethiopian populations and one KhoeSan population. Moreover, we have tried to fill the gap between genotype and phenotype of a candidate of adaptive selection in an Ethiopian population.

Àfrica és la font d'origen dels humans moderns. Malgrat que les poblacions Africanes són les que contenen la major diversitat genètica al món, estan molt poc representades en estudis genètics. Així doncs, per poder plenament entendre la història evolutiva humana és fonamental incloure més poblacions Africanes en estudis genètics. Aquesta tesi és una petita contribució en l'estudi de la història evolutiva humana a l'Àfrica. Ens hem centrat en dos localitzacions diferents, a l'est i al sud de l'Àfrica. Hem intentat dilucidar les possibles senyals de selecció positiva (o adaptativa) a través de l'anàlisi de seqüències completes de genomes de cinc poblacions d'Etiòpia i una KhoeSan. A més a més, en l'última part de la tesi s'ha intentat entendre a nivell funcional la relació entre el genotip i el fenotip d'un candidat de selecció adaptativa descobert en una població d'Etiòpia.