dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.contributor.author
Brasó-Vives, Marina
dc.date.accessioned
2019-02-28T16:57:18Z
dc.date.available
2021-01-18T00:00:30Z
dc.date.issued
2019-01-18
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/665993
dc.description.abstract
La duplicació és el principal mecanisme de formació de nou material genètic i d'innovació
funcional. Entendre com les duplicacions sorgeixen, evolucionen, co-evolucionen i engendren
noves funcions és essencial. Aquesta tesi recull les meves contribucions a aquest objectiu.
Investigo la recombinació responsable de la co-evolució dels duplicats: conversió gènica entre
loci (IGC). Específicament, exploro com l'IGC i la recombinació per entrecreuament interactuen;
com la dependència de l'IGC de la similitud entre duplicats influencia la seva co-evolució i com el
col·lapse de duplicats en el muntatge de genomes altera proves estadístiques. També
caracteritzo la diversitat de les duplicacions altament similars del genoma humà per aclarir els
seus mecanismes de duplicació, moment d'aparició i contribució a la formació de nous gens.
Finalment, descric les regions duplicades i variants en nombre de còpia del genoma del macaco
rhesus i hi identifico diferències gèniques en nombre de còpies de rellevància funcional amb el
genoma humà.
dc.description.abstract
Duplication is the main mechanism for the formation of new genetic material and functional
innovation. Understanding the way duplications arise, evolve, co-evolve and give rise to new
functions is essential. In this thesis, I present my contributions to the pursuit of this goal. I
investigate the recombination process driving the concerted evolution of duplicates: interlocus
gene conversion (IGC). In particular, I explore how IGC and crossover interplay, how IGC
dependence on sequence similarity between duplicates influences their concerted evolution,
and how IGC and the collapse of duplications in genome assemblies alters test statistics. In
addition, I characterize the diversity of highly similar duplications in the human genome to
elucidate their duplication mechanisms, their time of appearance and their contribution to the
formation of new genes. Finally, I describe the duplicated and copy-number variant regions in
the rhesus macaque genome and identify therein gene copy-number differences of functional
relevance with humans.
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
dc.rights.uri
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
*
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
Variació en el nombre de còpia
dc.subject
Evolució concertada
dc.subject
Genoma del macaco rhesus
dc.subject
Copy-number variation
dc.subject
Concerted evolution
dc.subject
Rhesus macaque genome
dc.title
Evolution and genomic impact of duplications : human and rhesus macaque genomes as case studies
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
marina.brasovives@unil.ch
dc.contributor.director
Navarro, Arcadi
dc.contributor.director
Marquès i Bonet, Tomàs
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.description.degree
Programa de doctorat en Biomedicina