NGS applications in genome evolution and adaptation : A reproducible approach to NGS data analysis and integration

Abstract

In this PhD I have used NGS technologies in different organisms and scenarios such as in ENCODE, comparing the conservation and evolution of long non-coding RNA sequences between human and mouse, using experimental evidences from genome, transcriptome and chromatin. A similar approach was followed in other organisms such as the mesoamerican common bean and in chicken. Other analysis carried with NGS data involved the well known parasite, Leishmania Donovani, the causative agent of Leishmaniasis. I used NGS data obtained from genome and transcriptome to study the fate of its genome in survival strategies for adaptation and long term evolution. All this work was approached while working in tools and strategies to efficiently design and implement the bioinformatics analysis also known as pipelines or workflows, in order to make them easy to use, easily deployable, accessible and highly performing. This work has provided several strategies in order to avoid lack of reproducibility and inconsistency in scientific research with real biological applications towards sequence analysis and genome evolution.

En aquest doctorat he utilitzat tecnologies NGS en diferents organismes i projectes com l'ENCODE, comparant la conservació i evolució de seqüències de RNA llargs no codificant entre el ratolí i l'humà, utilitzant evidències experimentals del genoma, transcriptoma i cromatina. He seguit una estratègia similar en altres organismes com són la mongeta mesoamericana i el pollastre. En altres anàlisis he hagut d'utilitzar dades NGS en l'estudi del conegut paràsit leishmània Donovani, l'agent causatiu de la malaltia Leishmaniosis. Utilitzant dades NGS obtingudes del genoma i transcriptoma he estudiat les conseqüències del genoma en estratègies d'adaptació i evolució a llarg termini. Aquest treball es va realitzar mentre treballava en eines i estratègies per dissenyar eficientment i implementar els anàlisis bioinformàtics coneguts com a diagrames de treball, per tal de fer-los fàcils d'utilitzar, fàcilment realitzables, accessibles i amb un alt rendiment. Aquest treball present diverses estratègies per tal d'evitar la falta de reproductibilitat i consistència en la investigació científica amb aplicacions reals a la biologia de l'anàlisi de seqüències i evolució de genomes.