New insights into human migration, demography and adaptation of Indian and South Asian populations from genome analyses

Abstract

Human genome project published their first human whole genome sequence on 2001 at the cost of billions of dollars. Since, the cost of sequencing is decreasing faster than Moore’s law. Now, we not only have sequenced thousands of modern humans’ whole genome, we also obtained whole genome sequences of extinct hominin and other ancient modern humans with relatively good quality. These sequences granted us some unexpected results: like how recently modern humans left Africa and populated around all over the world (which is called recent African origin model) while doing so how they have admixed with multiple hominin populations. Until now modern biology (unlike physics) always dominated by empirical results compared to theoretical concepts, which forces people to perceive biology as a descriptive science. As we are obtaining more and more data every day, it is now time to push our theoretical concepts before empirical results in biology. Here in this thesis, we provided deeper knowledge about ancestry of Indian, Asian and Pacific populations. We were also able to reveal an unknown hominin population existed even before it is sequenced. In addition to these, we demonstrated strong natural selection could change human morphology drastically in a short period.

El projecte del genoma humà va publicar la primera seqüència completa del genoma humà el 2001 amb un cost de milers de millions de dòlars. Després d'això, el cost de la seqüenciació està disminuint més ràpid que la llei de Moore. Actualment no només tenim la seqüència de del genoma humà, sinó que tenim la de molts humans i d’homínids extingits amb una qualitat relativement bona. L’estudi de les seqüències de molts genomes humans varen proporcionar la base per postular que els humans moderns es varen originar a Àfrica, i en la sortida d’Àfrica (Out Of Africa) varen poblar la resta del món, amb una certa barreja amb diferents poblacions d'homínids. La base del treball en biologia i en genòmica evolutiva ha estat fonamentalment empírica (a diferència de la física), però actualment la disponibilitat de moltes dades permet empenyer la recerca cap a aspectes molt més analítics: aquest és l’enfocament del nostre treball en seqüències de DNA. Aquí, en aquesta tesi, hem proporcionat un coneixement més profund sobre l’origen i l'ascendència de poblacions indígenes, d’Àsia i del Pacífic, centrant-nos en la India continental i especialment en les Illes Andaman. També hem estat capaços de revelar l’existència d’una població d'homínids desconeguts que es va barrejar amb els ancestres d’aquestes poblacions. A més, hem demostrat que una forta selecció natural pot canviar dràsticament la morfologia humana en un curt període de temps i que explicaria la morfologia pigmea del pobladors de les illes Andaman.