Aplicació de les noves tecnologies de seqüenciació massiva al diagnòstic molecular de la malaltia de von Willebrand. Estudi de grans cohorts i anàlisi de la correlació genotip-fenotip 

Borràs Agustí, Nina (Date of defense: 2018-10-24)

La malaltia de von Willebrand (VWD) és la patologia hemorràgica hereditària més freqüent a la població i està causada per dèficits quantitatius o qualitatius del factor von Willebrand (VWF). Segons el defecte, es distingeixen ...