Implementació i desenvolupament d'estudis funcionals per demostrar la patogenicitat de variants de significat incert i identificar nous gens causants de malaltia 

Muñoz Pujol, Gerard (Date of defense: 2023-11-23)

[cat] Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són un grup de patologies amb una gran heterogeneïtat clínica, bioquímica i genètica. Actualment se n’han descrit més de 1 800. En l’última dècada la implementació de ...