Evaluación Cuantitativa Clínica y Radiológica en Pacientes PMM2-CDG a través de una Red Nacional de Profesionales 

De Diego Almarza, Víctor José (Date of defense: 2020-10-08)

[spa] La PMM2-CDG es una enfermedad genética minoritaria debida a mutaciones el gen PMM2. Este gen codifica la enzima fosfomanomutasa (PMM), que juega un papel fundamental en los primeros pasos de la N-glicosilación de ...