dc.contributor
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.contributor.author
Melé Messeguer, Marta
dc.date.accessioned
2011-05-12T08:13:43Z
dc.date.available
2011-05-12T08:13:43Z
dc.date.issued
2011-03-29
dc.identifier.isbn
978-84-694-4398-9
dc.identifier.uri
http://hdl.handle.net/10803/22684
dc.description.abstract
En aquest treball es pretén utilitzar la informació que deixa la recombinació al nostres genomes per fer inferències sobre la història evolutiva recent de les poblacions humanes. Per fer-ho, s’ha desenvolupat un mètode novedós, anomenat IRiS, que permet la detecció de recombinacions antigues específiques en un conjunt de seqüències. Hem validat extensivament IRiS i l'hem sotmès a diferents escenaris per tal d’avaluar-ne l’ eficàcia. Un cop els events de recombinació són detectats, es poden utilitzar com a marcadors genètics per estudiar els patrons de diversitat de les poblacions humanes. Finalment, hem aplicat aquesta innovadora aproximació a un conjunt de poblacions humanes del Vell Món, que varen ser genotipades específicament amb aquesta finalitat, aportant nous coneixements en la història evolutiva recent dels humans
dc.description.abstract
The aim of this work is to use the information left by recombination in our genomes to make inferences on the recent evolutionary history of human populations. For that, a novel method called IRiS has been developed that allows detecting specific past recombination events in a set of extant sequences. IRiS is extensively validated and studied in whole set of different scenarios in order to assess its performance. Once recombination events are detected, they can be used as genetic markers to study the recombinational diversity patterns of human populations. We apply this innovative approach to a whole set of different human populations within the Old World that were specifically genotyped for this end and we provide new insights in the recent human evolutionary history of our species.
dc.format.mimetype
application/pdf
dc.publisher
Universitat Pompeu Fabra
dc.rights.license
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.source
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.subject
genètica de poblacions
dc.subject
marcador genètic
dc.subject
seqüència de DNA
dc.subject
variació genètica humana
dc.subject
Ancestral Recombination Graph
dc.subject
population genetics
dc.subject
genetic marker
dc.subject
gene conversion
dc.title
Incorporating recombination into the study of recent human evolutionary history
dc.type
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.contributor.authoremail
marta.mele@upf.edu
dc.contributor.director
Bertranpetit, Jaume
dc.contributor.director
Calafell i Majó, Francesc
dc.rights.accessLevel
info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.identifier.dl
B.19411-2011
dc.description.degree
Programa de doctorat en Biomedicina
