Callén Moréu, Elsa (Date of defense: 2004-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir ...
Trujillo Quintero, Juan Pablo (Date of defense: 2013-12-17)
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea ...
Fernández López, Laura (Date of defense: 2004-06-23)
La expansión de repeticiones de trinucleótidos es la base molecular de algunas enfermedades genéticas hereditarias, como la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y el síndrome del X frágil (FXS). Los alelos ...
Puerto Navarro, Silvia (Date of defense: 2001-03-30)
Las aberraciones cromosómicas representan cambios citológicamente visibles que afectan al número o a la estructura de los cromosomas que constituyen el cariotipo de la especie. La asociación entre ...
Castellà Castellà, Maria (Date of defense: 2009-12-17)
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa ...