Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo 

    Villatoro Gómez, Sergio (Date of defense: 2016-12-15)

    El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11.2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga ...