Universitat Rovira i Virgili
Fernández i Ballart, Joan D.
Murphy, Michelle
2013-07-25
T.78-2014
172 p.
Universitat Rovira i Virgili. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques
Diversos polimorfismes presents en enzims implicats en el transport i metabolisme dels folats poden alterar l’estat en folats, i la presencia conjunta de determinats polimorfismes amb el MTHFR 677 C>T podrien potenciar l’efecte d’aquest sobre l’estat en folats. No obstant, la fortificació obligatoria dels aliments amb àcid fòlic present en alguns països podría enmascarar l’efecte del genotip. Es va realizar un estudi en una mostra representativa de població general i un altre en gestants controlades des de la semana 12 d’embaràs. Describim per primera vegada cuatre parelles de polimorfismes la presencia conjunta dels quals s’associa amb un risc major de trobar-se al tercil baix de folat plasmàtic i eritrocitari, així com l’existència d’un polimorfisme associat a un menor risc de trobar-se al tercil baix de folat eritrocitari. En gestants, trobem que la suplementació utilitzada al primer trimestre compensa l’efecte perjudicial del genotip MTHFR 677TT sobre la concentració de folat eritrocitari.
Many polymorphisms involved in folate transport and metabolism can impair folate status, and the co-existence of certain polymorphisms with MTHFR 677 C>T could enhance the effect of this polymorphism on folate status. However, mandatory folic acid fortification of grain products in some countries could mask the effect of the genotype. A cross-sectional study with a representative sample of general population and a longitudinal pregnancy study were driven. We describe for the first time four couples of polymorphisms which are associated with higher risk of being in the low tertile of plasma or red cell folate and one polymorphism associated with lower risk of being in the low tertile of red cell folate. In pregnant women, we find that folic acid supplementation during the first trimester balances the deleterious effects of MTHFR 677TT genotype on red cell folate concentration.
Folato; Genética; Embarazo; Metabolismo; Epidemiología
61 - Medical sciences
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
