Analysis of miRNA expression in Alzheimer’s disease. Potential use as early biomarkers 

    Siedlecki Wullich, Dolores J. (Date of defense: 2018-11-16)

    La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un desorden neurodegenerativo caracterizado por la pérdida temprana de sinapsis seguida por una degeneración progresiva y déficits de memoria que derivan en demencia. A día de hoy, la EA ...

    Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí 

    Palenzuela Díaz, Lluís (Date of defense: 2002-05-03)

    S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. Un cop definida la ...

    Caracterización genética de la micosis fungoide tumoral 

    Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Date of defense: 2011-07-11)

    Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil ...

    Estudi dels mecanismes implicats en la regulació hormonal i cèl·lula específica del gen de la Kidney Androgen-Regulated Protein (KAP), en el ronyó del ratolí 

    Soler Codina, Montserrat (Date of defense: 2002-02-08)

    L'expressió de la Kidney Androgen-regulated Protein (KAP) està regulada específicament y diferencialment per andrògens i hormona tiroïdal (T3) en el túbul proximal renal. Hem analitzat la transactivació del promotor del ...

    Estudio de la patología molecular en disferlinopatías 

    González-Quereda, Lidia (Date of defense: 2011-07-08)

    Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares hereditarias, definidas por una debilidad muscular progresiva y atrofia. Se caracterizan por un patrón distrófico que ...

    Genomic approaches for the identi cation of risk loci for Rheumatoid Arthritis 

    Julià Cano, Antonio (Date of defense: 2010-01-03)

    Rheumatoid Arthritis (RA) is one of the most prevalent autoimmune diseases in the world and is characterized by the chronic in ammation of the synovial joints. The origin of the disease is unknown but it is actually ...

    Implicació del genoma mitocondrial en malalties humanes diverses 

    Gómez Zaera, Montserrat (Date of defense: 2001-11-12)

    Els resultats que es recullen a la memòria tracten sobre 4 malalties humanes i la seva associació amb alteracions al DNA mitocondrial (mtDNA). Les malalties són: atròfia òptica de Leber (LHON), ambliopia alcohol-tabac ...

    Manipulació genètica del pàncrees per a l'estudi de la diabetis 

    Morró Larrubia, Meritxell (Date of defense: 2014-05-30)

    La diabetis és una de les malalties més comunes. Els dos tipus principals són, la tipus 1 i la tipus 2, i es caracteritzen pel desenvolupament d’hiperglucèmia. En la diabetis tipus 1, aquest increment en la glucèmia apareix ...

    Novel Approaches for Molecular Diagnosis of Genetic Diseases by Next Generation Sequencing: Application to Breast Cancer and Retinitis Pigmentosa in the Clinical Practice 

    Miranda de Sousa Dias, Miguel (Date of defense: 2014-02-10)

    En la pràctica clínica actual existeix una demanda creixent d’estudis moleculars de malalties genètiques. Generalment, la detecció de mutacions patològiques en gens candidats consisteix en la seqüenciació directa dels exons ...

    Study of the role of the histone demethylase JMJD3 as a transcirptional regulator 

    Fueyo Arévalo, Raquel (Date of defense: 2018-09-10)

    El desarrollo neural es un proceso coordinado en el cuál las vías de señalización cooperan con factores de transcripción y enzimas modificadoras de la cromatina para generar diferentes programas génicos que finalmente ...