Balagué Cabasés, Eudald (Date of defense: 2020-12-09)
L’atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l’expansió patològica del triplet ...
Vila Julià, Ferran (Date of defense: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Vall Palomar, Mònica (Date of defense: 2020-12-14)
La hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC) és una tubulopatia minoritària autosòmica recessiva causada per mutacions als gens CLDN16 o CLDN19, que codifiquen per la claudina-16 ...
Elias i Bosch, Gemma (Date of defense: 2022-10-21)
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme ...
Serra Mir, Gabriel (Date of defense: 2022-04-08)
Els mecanismes de l’amiloidogènesi segueixen sent desconeguts. Les amiloïdosis són malalties incurables que solen acabar amb la vida dels pacients, i engloben un grup heterogeni de proteïnes. Les proteïnes ...