Isern Marin, Joan (Date of defense: 2003-07-02)
Aquesta tesi es centra bàsicament en l'estudi i caracterització de tres gens de ratolí, que comparteixen la característica d'expressar-se a ronyó i d'estar regulats pels andrògens, els quals estimulen ...
Marco Martín, Sergi (Date of defense: 2013-07-26)
Resum Mutacions en els gens de les presenilines (PS: PS1 i PS2), el component catalític del complex γ-secretasa, són la principal causa d'Alzheimer familiar hereditari (FAD). Evidències recents demostren ...
Vila Julià, Ferran (Date of defense: 2021-01-19)
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d’herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l’enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina ...
Ruiz de Porras Fondevila, Vicente (Date of defense: 2016-10-27)
La resistència a oxaliplatí és un procés multifactorial i complex que afecta al desenllaç clínic dels pacients amb càncer colorectal (CRC) metastàtic tractats amb aquest fàrmac. La desregulació de la ...
Vall Palomar, Mònica (Date of defense: 2020-12-14)
La hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi (HFHNC) és una tubulopatia minoritària autosòmica recessiva causada per mutacions als gens CLDN16 o CLDN19, que codifiquen per la claudina-16 ...
Benseny Cases, Núria (Date of defense: 2010-09-09)
El pèptid amiloide Aβ(1-40) és un dels principals components de les plaques dels cervells afectats per la malaltia d’Alzheimer, on normalment es troba associat als lípids de la membrana cel·lular. ...