Bases genètiques de la febre mediterrània familiar a la població espanyola, dinàmica genòmica i història natural de les mutacions al locus "MEFV" 

    Aldea Tomé, Ana Isabel (Date of defense: 2004-03-24)

    La febre mediterrània familiar (FMF) afecta unes 10.000 i 100.000 persones d'origen principalment àrab, armeni, turc i jueu i és caracteritza per la recurrència d'episodis autolimitats de febre i inflamació de seroses, ...

    Contribució a l'estudi genètic de les malalties complexes: Asma i psoriasi a la població espanyola 

    Cid Ibeas, Rafael de (Date of defense: 2003-02-27)

    En aquesta tesi s'ha realitzat un estudi genètic de les malalties complexes de forma específica en la població espanyola. El treball s'ha centrat en l'estudi de dues malalties inflamatòries, complementàries tant a nivell ...

    Identificació de nous gens a la regió cromosòmica 21q22. Caracterització molecular de KCNE2 i KCNE3. 

    Domenech Gimeno, Anna (Date of defense: 2001-12-12)

    El cromosoma humà 21 (HSA21), és el cromosoma autosòmic humà més petit. La trisomia total o parcial del HSA21 està associada a síndrome de Down (SD). El fet de tenir la seqüència del HSA21 pràcticament complerta, ha accelerat ...

    Influència de les mutacions K-RAS en el fenotip angiogènic. K-RAS i neovasculació en carcinomes de còlon i recte: Efectes sobre la progressió tumoral i angiogènica de fibroblastes NIH3T3 transfectats amb mutacions K-RAS inoculades a diferents condicions. 

    Figueras i Amat, Agnès (Date of defense: 2006-05-29)

    Una simple mutació en el gen K-Ras comporta transformació cel·lular. Les cèl·lules tenen pocs punts de transició que puguin determinar d'aquesta manera tan important el comportament cel·lular. Fins al punt que hi ha ...