Santamaría Merino, Raúl (Date of defense: 2007-06-07)
En aquesta tesi s'ha realitzat una aproximació genètica i molecular a les malalties Gangliosidosi GM1 i Morquio B. Aquestes dues malalties són causades per mutacions en un únic gen, el gen GLB1. Aquest ...
Armstrong Morón, Judith (Date of defense: 2003-10-03)
La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la ...
Domingo Villanueva, Enric (Date of defense: 2007-02-27)
La via Ras-Raf-MAPK regula funcions cel·lulars com la proliferació, la transformació o l'apoptosi. En càncer sol presentar mutacions activants en algun dels tres gens que codifiquen per a Ras (KRAS, ...
Aldea Tomé, Ana Isabel (Date of defense: 2004-03-24)
La febre mediterrània familiar (FMF) afecta unes 10.000 i 100.000 persones d'origen principalment àrab, armeni, turc i jueu i és caracteritza per la recurrència d'episodis autolimitats de febre i ...
Obrador Hevia, Antònia (Date of defense: 2007-09-21)
Les mutacions germinals en el gen APC són les responsables de la majoria de casos de poliposi adenomatosa familiar. APC participa en diferents processos cel·lulars que inclouen la regulació del cicle ...
Cervantes Roldán, Sara (Date of defense: 2002-12-19)
Mutacions en els gens de les presenilines 1 i 2 són causants d'un 50% dels casos d'un determinat tipus de malaltia d'Alzheimer, conegut com a Alzheimer presenil, d'herència autosòmica dominant. En aquesta ...
Diaz Font, Anna (Date of defense: 2006-03-31)
La malaltia de Gaucher és una malaltia d'herència autosòmica recessiva, causada per mutacions en el gen GBA, o en alguns pocs casos, per mutacions en el gen PSAP. El gen GBA codifica la hidrolasa ...
Vives Bauzà, Cristòfol (Date of defense: 2004-04-12)
El sistema de fosforilació oxidativa mitocondrial (OXPHOS) genera la major part de l'energia que requereixen les cèl·lules eucariotes. Però també és la font principal de producció d'espècies reactives ...
Montfort Roca, Maria Magdalena (Date of defense: 2004-07-30)
La malaltia de Gaucher i la síndrome de Sanfilippo A, anomenada també mucopolisacaridosi IIIA (MPS IIIA), són malalties d'acumulació lisosòmica.<br/>En el present treball es mostra la cerca de mutacions ...