2024-03-29T00:49:32Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/71932024-03-15T10:57:34Zcom_10803_236col_10803_690278
Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo
Villa Marcos, Olaya
Solé Ristol, Francesc
Pérez Jurado, Luis Alberto
variantes estructurales
clonación posicional
anomalía citogenética
correlación genotipo-fenotipo
reordenamiento cromosómico
translocation
marker chromosome
structural variants
cytogenetic aberration
positional cloning
translocación
genotype-phenotype correlation
chromsomal rearrangement
cromosoma marcador
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (translocaciones y cromosomas marcadores). Hemos caracterizado las alteraciones citogenéticas de cinco pacientes de cada modelo con fenotipos diversos, empleando una combinación de técnicas citogenéticas y moleculares, con el objetivo de proponer genes candidatos asociados a cada fenotipo.
One of the main objectives of Genetics is the establishment of phenotype-genotype correlations. A correct diagnosis facilitates the clinical management of the patient and the possibility to offer a genetic counselling, with reproductive assessment to the families with a patient with a genetic disease. The identification of genes associated to pathology from cytogenetic alterations associated to phenotype is one of the methods of positional cloning. In this work we have based in two different models of cytogenetic alterations: balanced and unbalanced anomalies (translocations and marker chromosomes). We have characterized five patients of each group with different phenotypes, using a combination of cytogenetic and molecular techniques, with the objective of establish candidate genes associated to disease.
2011-04-12T16:29:27Z
2010-03-11
2009-10-27
2010-03-11
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
9788469323533
http://www.tdx.cat/TDX-0311110-144907
http://hdl.handle.net/10803/7193
B.14961-2010
spa
ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
info:eu-repo/semantics/openAccess
Universitat Pompeu Fabra
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)