2024-03-28T16:12:53Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/6669732019-05-23T16:10:27Zcom_10803_253col_10803_34764
TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
advisor
author
Sánchez-Molero Núñez, Olallo-Efrén
authoremail
olallo.sanchez@gmail.com
authoremailshow
false
director
Campuzano Larrea, Oscar
director
Brugada, Ramon
2019-05-23T15:52:19Z
2019-05-23T15:52:19Z
2017-12-15
http://hdl.handle.net/10803/666973
Natural death defines the death primarily attributed to an illness or an internal malfunction of the body, and not directly influenced by external forces. Most causes can be identified directly with macroscopic forensic analysis. However, when a macroscopic cause is not evident, the final identification of causality can become tedious and complicated. This study therefore demonstrates that identification of such genetic alterations may help to identify the etiology and also the underlying cause in such deaths Finally identification of genetic variations enables genetic counselling and undertaking of preventive measures in relatives at riskLa muerte natural define la muerte principalmente atribuida a una enfermedad o a un malfuncionamiento interno corporal, y que no está influenciada directamente por fuerzas o agentes externos. La mayoría de las causas se pueden identificar directamente con el análisis forense macroscópico. No obstante cuando la causa macroscópica no es evidente, la identificación final de la causa puede llegar a ser laboriosa y complicada. El estudio demuestra por lo tanto que la identificación de este tipo de alteraciones genéticas puede ayudar a identificar la etiología y por lo tanto la causa subyacente en este tipo de muertes. Finalmente la identificación de variantes genéticas en la autopsia molecular pone en relevancia la importancia del asesoramiento genético y la adopción de medidas preventivas en los familiares en riesgo
spa
Muerte súbita cardíaca
Mort sobtada cardíaca
Sudden cardiac death
Genética molecular
Genètica molecular
Molecular genetics
Diagnóstico genético
Diagnòstic genètic
Genetic diagnosis
Genética forense
Genètica forense
Forensic genetics
Cardiología
Cardiologia
Cardiology
Muerte súbita natural inexplicada: valor de la investigación genética post mortem
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis info:eu-repo/semantics/publishedVersion
URL
https://www.tdx.cat/bitstream/10803/666973/2/toesmn_20171215.pdf
File
MD5
57b9ed96fa7cf74b07125631e2199a60
2787489
application/pdf
toesmn_20171215.pdf