2024-03-28T17:48:41Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/87282017-09-12T13:24:22Zcom_10803_311col_10803_323
nam a 5i 4500
Zamora
Tobar
Malva
Anàlisi mutacional i estudi d'associació del gen receptor domini discoidina 1 (ddr1) en l'esquizofrènia.
[Tarragona] :
Universitat Rovira i Virgili,
2011
Accés lliure
http://hdl.handle.net/10803/8728
cr |||||||||||
AAMMDDs2011 sp ||||fsm||||0|| 0 cat|c
9788469077764
Virgos Matilla, Carmen,
autor
Tesi
Doctorat
Universitat Rovira i Virgili. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques
2004
Universitat Rovira i Virgili. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques
Tesis i dissertacions electròniques
Vilella Cuadrada, Elisabet,
supervisor acadèmic
Santafé i Martínez, Manel,
supervisor acadèmic
TDX
Aquest treball té com a objectiu l'anàlisi de l'associació de variants genètiques en el gen receptor domini discoidina 1 (DDR1) en l'esquizofrènia i de les eines necessàries per la identificació i genotipació d'SNPs.<br/>En el primer estudi, es va realitzar una anàlisi mutacional per seqüenciació de pools de mostres de DNA de malalts d'esquizofrènia de les regions exòniques i exó-intró de DDR1. Es van identificar 17 variants: 16 SNPs i una deleció de 2 pb.<br/>En el segon estudi, es va dur a terme un estudi d'associació d'haplotips i de desequilibri de lligament (LD) per anàlisi de 5 SNPs en la regió de DDR1 en una mostra de 297 pacients i 298 controls d'origen espanyol. Es van detectar diferències significatives en la distribució d'haplotips entre els dos grups d'estudi (p=0.002, 500 permutacions, Phase), però no en la distribució al.lèlica o genotípica de les variants individuals. El LD entre parelles d'SNPs va tenir valors D' superiors a 0.8 en en ambdós grups. A excepció de la variant N502S per la qual es van observar valors de D' baixos (entre 0.17 i 0.72) solsament en el grup de malalts. Es va descartar que l'associació observada es pogués explicar per una estratificació genètica per estudi de 25 marcadors no lligats. Malgrat no es va trobar una correlació directa entre cap dels al.lels o haplotips de la regió DDR1 i l'esquizofrènia, no es pot excloure la presència d'altres variants en DDR1 o regions flanquejants podrien tenir un paper en l'etiologia l'esquizofrènia.<br/>En el tercer estudi, es va avaluar un nou mètode de genotipació d'SNPs per combinació del sistema eTag amb la tècnica Invader®. Un total de 10 SNPs es van analitzar simultàniament en 540 mostres i i els resultats es van comparar amb els obtinguts mitjançant el mètode PCR-RFLP. La concordança entre ambdós mètodes va ser del 100%. Aquest és el primer treball on es demostra que el mètode anomenat eTag Multiplex Invader SNP Assay és una aproximació vàlida per la genotipació simultània d'SNPs.
r
ES-BaCBU
cat
rda
ES-BaCBU
text
txt
rdacontent
informàtic
c
rdamedia
recurs en línia
cr
rdacarrier