2024-03-28T21:34:29Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/71422024-03-15T10:57:34Zcom_10803_236col_10803_690278
nam a 5i 4500
segmental duplication.
large rearrangemt
microdeletion
NSD1
sotos syndrome
overgrowth
duplicación segmentaria
reordenamiento genómico
microdeleción
NSD1
sobrecrecimiento
síndrome de Sotos
Caracterización molecular del síndrome de sotos y estudio de otras causas genéticas de hipercrecimiento
[Barcelona] :
Universitat Pompeu Fabra,
2011
Accés lliure
http://hdl.handle.net/10803/7142
cr |||||||||||
AAMMDDs2011 sp ||||fsm||||0|| 0 spa|c
9788469248294
Valle Domínguez, Jesús Manuel del,
autor
Programa de doctorat en Biomedicina,
degree
Tesi
Doctorat
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
2008
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Tesis i dissertacions electròniques
Pérez Jurado, Luis Alberto,
supervisor acadèmic
TDX
En la presente tesis doctoral se ha realizado un estudio de investigación encaminado a definir los genes responsables que causan hipercrecimiento en humanos, así como la identificación y caracterización de las mutaciones de pacientes españoles con síndromes de hipercrecimiento, con especial atención a los afectos de síndrome de Sotos. Los resultados obtenidos han permitido definir el espectro mutacional en un considerable número de pacientes con síndrome de Sotos, caracterizar en detalle estas mutaciones así como muchos polimorfismos intragénicos, en ambos casos, algunos cambios no han sido previamente descritos y otros son recurrentes. Se ha verificado la escasez de microdeleciones en población española, como en otros estudios europeos, y en los casos en los que se han identificado, se han caracterizado en detalle el tamaño y origen parental de las mismas. Se ha corroborado la validez de los criterios clínicos como indicación para estudio molecular. Se han diseñado estudios para buscar grandes reordenamientos genómicos en pacientes sin mutación previamente identificada, llegándose a caracterizar de estar manera varios reordenamientos genómicos en pacientes con sobrecremiento.
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