2024-03-28T12:34:18Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/70692024-03-15T10:57:22Zcom_10803_236col_10803_690278
nam a 5i 4500
selection
mutation pattern
autosomal haplotypes
hitchhiking
complex alleles
barrido selectivo
espectro de mutacion
seleccion
conversion genica
alelos complejos
gene conversion
peudogene
haplotipos autosomicos
Pseudogen
Variación haploide en secuencias nucleares humanas: el pseudogén GBA
[Barcelona] :
Universitat Pompeu Fabra,
2011
Accés lliure
http://hdl.handle.net/10803/7069
cr |||||||||||
AAMMDDs2011 sp ||||fsm||||0|| 0 spa|c
8468857173
Martínez Arias, Rosa,
autor
Programa de doctorat en Biomedicina,
degree
Tesi
Doctorat
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
2001
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Tesis i dissertacions electròniques
Bertranpetit, Jaume,
supervisor acadèmic
TDX
Hemos analizado la variabilidad genética de una zona no codificante autosómica, el pseudogén homólogo al gen de la glucocerebrosidasa (psGBA). <br/>Parte del análisis se ha realizado desde la perspectiva de la genética de poblaciones humanas. <br/>Desde un punto de vista más genómico hemos establecido la dinámica de la región, a fin de entender las causas del espectro de variación. Hemos analizado el papel de la mutación, recombinación, conversión génica y, especialmente, selección. <br/>Por otra parte, psGBA es importante en la producción de alelos complejos GBA-psGBA, que provocan los tipos más severos de la enfermedad de Gaucher. Mostramos cómo el conocimiento de la variabilidad en psGBA ayuda al reconocimiento de estos alelos complejos. <br/>Finalmente, con los datos de variabilidad de dos regiones parálogas situadas en la misma región cromosómica (gen GBA / pseudogen psGBA) hemos comparado los patrones de mutación que presenta una misma secuencia bajo diferentes presiones selectivas.
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