2024-03-28T09:56:27Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/70682024-03-15T10:57:35Zcom_10803_236col_10803_690278
nam a 5i 4500
genetics
case-control study
Alzheimer's dementia
polymorphism
neurodegeneración
sintomatología no cognitiva
estudio caso-control
genética
noncognitive symptoms
análisis filogenético
estudi cas-control
genètica
polimorfisme
neurodegeneració
simptomatologia no cognitiva
anàlisi fil·logenètica
phylogenetic analysis
neurodegeneration
polimorfismo
Alzheimer
Factors genètics de risc en la malaltia d'Alzheimer
[Barcelona] :
Universitat Pompeu Fabra,
2011
Accés lliure
http://hdl.handle.net/10803/7068
cr |||||||||||
AAMMDDs2011 sp ||||fsm||||0|| 0 cat|c
8468857181
Clarimón Echavarria, Jordi,
autor
Programa de doctorat en Biomedicina,
degree
Tesi
Doctorat
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
2003
Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Tesis i dissertacions electròniques
Bertranpetit, Jaume,
supervisor acadèmic
Comas, David,
supervisor acadèmic
TDX
En la present tesi doctoral es va establir i calcular els factors genètics de risc per a la forma tardana de la malaltia d'Alzheimer (MA). Foren analitzats un total de 15 variants gèniques (polimorfismes) ubicats en alguns dels gens candidats que codifiquen per a proteïnes involucrades en la fisiopatologia de la MA. Les freqüències gèniques i genotípiques de tots els polimorfismes, així com les freqüències haplotípiques d'aquelles variants que estaven en desequilibri de lligament, foren comparades entre una població de 136 individus amb diagnòstic clínic de MA i una població de 91 individus sense deteriorament cognitiu (tots amb edats superiors als 65 anys i sense cap relació de parentesc).<br/>Es va trobar una associació estadísticament significativa entre l'al·lel e4 del gen APOE i la MA (OR ajustada per sexe i edat de 7.8), així com una altre associació positiva entre el polimofisme *159C/T del gen Neprilysin i la MA (OR del subgrup menor de 75 anys i homozigots CC = 2.87). Finalment, es va trobar una sobre representació significativa del genotip GG, situat en l'exó 5 del gen BACE1, en els pacients d'Alzheimer (OR = 2.14 ). També es va obtenir una associació significativa entre el polimorfisme analitzat en el gen HSP70-2 i la presència de simptomatologia no cognitiva en els pacients que havien estat avaluats amb test neuropsiquiàtric (NPI).<br/>Tots aquests estudis confirmen la base genètica de la forma tardana de la MA i demostren la importància de l'epidemiologia genètica i dels estudis de tipus cas-control en aquelles malalties complexes com la MA.
f
ES-BaCBU
cat
rda
ES-BaCBU
text
txt
rdacontent
informàtic
c
rdamedia
recurs en línia
cr
rdacarrier