2024-03-28T18:57:31Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/4055232017-09-18T18:47:44Zcom_10803_120col_10803_138
nam a 5i 4500
Gliomes
Gliomas
IDH
Mutació
Mutación
Mutation
Investigación de las mutaciones de los genes de IDH1 y 2 en los gliomas de bajo grado
[Barcelona] :
Universitat Autònoma de Barcelona,
2017
Accés lliure
http://hdl.handle.net/10803/405523
cr |||||||||||
AAMMDDs2017 sp ||||fsm||||0|| 0 spa|c
9788449071836
Etxaniz Ulazia, Olatz,
autor
1 recurs en línia (164 pàgines)
Tesi
Doctorat
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
2017
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
Tesis i dissertacions electròniques
Rosell Costa, R.,
supervisor acadèmic
Balañá Quintero, Carmen,
supervisor acadèmic
Villà Freixa, Salvador,
supervisor acadèmic
TDX
El maneig dels gliomes de baix grau es basa en les característiques clíniques i radiològiques, incloent la classificació pronostica de Pignatti, que classifica als pacients com de baix o d'alt risc de recaiguda . Per determinar si les dades moleculars poden definir d’ una forma mes sensible el pronòstic dels pacient, hem examinat diverses alteracions moleculars en una cohort de 58 pacients. Hem registrat les dades clíniques i radiològiques que permeten obtenir la classificació pronòstica segons els criteris de Pignatti, i hem dut a terme l’estudi de les mutacions de IDH, les mutacions de TP53, la codeleció 1p / 19q, i la metilació del promotor de MGMT. Hem correlacionat les nostres troballes amb la supervivència lliure de progressió (SLP ) i la supervivència global (SG). L'edat mitjana dels pacients va ser de 45 anys; 69% de pacients es van classificar com de baix risc de recaiguda. Es van detectar mutacions de IDH en el 62% de casos, mutacions de TP53 en el 17%, codeletion 1p / 19q en el 46%, i metilació de MGMT en 40% dels pacients. Les anàlisis de supervivència es van realitzar en els 49 pacients que no presentaven captació de contrast a la resonància magnètica basal. En l'anàlisi univariant, les mutacions de IDH, la codeleció de 1p / 19q, i la combinació de les mutacions IDH amb la codeleció 1p / 19q es van associar amb una millor SLP (P = 0,006, P = 0,037 i P = 0,003, respectivament) i SG (P <0,001, P = 0,02 i P <0,001, respectivament). L'anàlisi multivariant va identificar la absència de mutacions de IDH com factor de risc en relació a la progressió ( [HR] = 3,1; P = 0,007) i a la mort (HR = 6,4; P <0.001). Podem concloure d’acord amb els nostres resultats, que l'estat mutacional de IDH es un marcador pronòstic independent a les variables clíniques, radiològiques i altres moleculars i per tant es planteja com a eina decisiva a l'hora de definir el tractament post-quirúrgic dels pacients amb gliomes de baix grau.
a
ES-BaCBU
cat
rda
ES-BaCBU
text
txt
rdacontent
informàtic
c
rdamedia
recurs en línia
cr
rdacarrier