2024-03-28T10:04:39Zhttps://www.tdx.cat/oai/requestoai:www.tdx.cat:10803/16292017-09-19T07:31:30Zcom_10803_1col_10803_55
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Efectes extrapiramidals
Dopamines
Receptors dopaminèrgics
Esquizofrènia
Malalties psiquiàtriques
Polimorfismes genètics
Polimorfismos en los receptores dopaminérgicos D2 y D3, y en el transportador de dopamina DAT, y su relación con el riesgo de síntomas extrapiramidales inducidos por tratamiento AP en la esquizofrenia
[Barcelona] :
Universitat de Barcelona,
2011
Accés lliure
http://hdl.handle.net/10803/1629
cr |||||||||||
AAMMDDs2011 sp ||||fsm||||0|| 0 spa|c
8469002856
Aparici Virgili, Mònica,
autor
Tesi
Doctorat
Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia i Química Terapèutica
2006
Universitat de Barcelona. Departament de Farmacologia i Química Terapèutica
Tesis i dissertacions electròniques
Lafuente, Amàlia, ,
1952-
supervisor acadèmic
TDX
La esquizofrenia es una enfermedad mental en la que se producen trastornos del lenguaje, delirios, alucinaciones, así como trastornos afectivos y trastornos de la conducta. Su causa todavía se desconoce, aunque la susceptibilidad individual parece tener una base genética, con una herencia estimada del 80% (Miyamoto S. et al. 2003). La hipótesis más aceptada de la etiopatogenia es la que postula que en la enfermedad se daría una hiperactividad dopaminérgica.<br/>El tratamiento de los pacientes esquizofrénicos se basa en la utilización de fármacos antipsicóticos (APs), aunque su utilización a largo plazo está comprometida por la aparición, en un alto porcentaje, de determinados trastornos de movimiento llamados efectos extrapiramidales (EPS, del inglés <i>extrapyramidal síndromes</i>), entre los que destacan el parkinsonismo, la distonía aguda, la acatisia y la aparición de efectos tardíos como la discinesia y la distonía tardía. Se ha sugerido que la aparición de los EPS podría estar relacionada con la ocupación de los receptores dopaminérgicos D2 en el estriado, por lo que se piensa que polimorfismos genéticos relacionados con la densidad de dichos receptores podrían jugar un papel en la aparición de EPS.<br/>En nuestro estudio se intenta relacionar los polimorfismos DRD2 TaqIA/IB, DRD2 -141C Ins/Del, DRD3 Ser9Gly y SLC6A3 VNTR con la aparición de EPS en enfermos que recibían terapia antipsicótica (AP), así como con la susceptibilidad de padecer esquizofrenia. Para ello se diseñó un estudio observacional caso-control prospectivo con pacientes, reclutados en el Servicio de Psiquiatría del Hospital Clínico de Barcelona que recibían tratamiento AP. De cada individuo se obtuvo muestra de sangre, de las que se aisló el DNA. Los genotipos se analizaron por RFLP (<i>restriction fragment length polymorphism</i>) mediante técnicas de PCR (<i>polymerase chain reaction</i>) y digestión con enzimas de restricción. El cálculo del riesgo asociado a cada polimorfimo se realizó mediante análisis univariantes y multivariantes con el programa SPSS. Además, para el polimorfismo SLC6A3 VNTR se hizo una asociación genotipo-fenotipo con datos obtenidos por SPECT (<i>single photon emission computerized tomography</i>).<br/>El genotipo DRD2 -141C Del ha resultó actuar como factor protector en la susceptibilidad de padecer esquizofrenia, reduciendo el riesgo en un 70%, sin embargo no se obtuvo asociación entre los otros polimorfismos estudiados y el riesgo de esquizofrenia. No se encontró asociación entre los polimorfismos analizados y el riesgo de EPS inducidos por AP, aunque el alelo DRD2 TaqIA1 mostró carácter protector en el subgrupo de pacientes con trastorno bipolar. La edad fue un factor protector en la aparición de EPS, en cambio la dosis de AP fue un factor de riesgo. En el estudio de correlación genotipo-fenotipo no hallamos ninguna asociación significativa.
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