Departament de Genètica: Recent submissions
Now showing items 21-40 of 182
The Dachsous/Fat/Four-jointed Signalling Coordinates the Uniform Orientation of Planar Cell Alignement in the Drosophila Abdominal Epithelium
Within multicellular organism, mature tissues and organs reach high degrees of order in the arrangement of their constituent cells. During morphogenesis the emergence of long-range order is subjected to multiple and ...
Mechanisms of restricted activation of the Torso receptor: from the eggshell to the embryo
The establishment of the embryonic axis in the Drosophila embryo relies on four maternal systems. Anterior and posterior axes rely on morphogens located at the poles that will generate a gradient of activity along the ...
Caracterización de la vía EGFR en la planaria Schmidtea mediterranea y su papel en la diferenciación de las células madre
Esta tesis doctoral estudia la evolución de la vía de señalización de los receptores de los factores de crecimiento epidérmicos (EGFR) en animales, y la identificación y caracterización de sus componentes principales –los ...
Estudi del coenzim Q10 en pacients neuropediàtrics: avenços diagnòstics i identificació de noves causes d'alteracions secundàries
L’àrea de treball de la present tesi doctoral se situa en el context de les malalties genètiques del metabolisme energètic mitocondrial. Són malalties rares i hereditàries que afecten al conjunt de sistemes que fa servir ...
Estudi de les funcions de la topoisomerasa II a la cromatina de Saccharomyces cerevisiae
El paper de les topoisomerases a la conformació i la dinàmica de la cromatina és de màxima actualitat. Tot i així, el mecanisme d'algunes conversions topològiques produïdes per les topoisomerases a l’ADN nu i, sobretot, a ...
Anàlisi de la contribució de la varietat somàtica de la histona H1 de Drosophila melanogaster (dH1) a la integritat i estabilitat del genoma
A les cèl·lules eucariotes, el DNA es troba unit a unes proteïnes bàsiques anomenades histones formant una estructura nucleoproteica que rep el nom de cromatina. Mitjançant la unió a aquestes proteïnes, el genoma queda ...
The Transposon Bari-Jheh in Drosophila melanogaster: adaptive phenotypes, molecular mechanisms, and genetic inheritance = El transposón Bari-Jheh en Drosophila melanogaster: fenotipos adaptativos, mecanismos moleculares y herencia genética
Elucidating the fitness effects of natural genetic variants is one of the current major challenges in evolutionary biology. Understanding the interplay between genotype, phenotype and environment is necessary to make ...
Caenorhabditis elegans as animal model to investigate the cellular mechanism of resistance for the chemotherapeutic agent cisplatin
In the last three decades, cisplatin has been one of the most widely prescribed drugs being an effective treatment for many cancer types. Despite its effectiveness, many patients are intrinsically resistant to cisplatin-based ...
Elucidating the molecular basis of Lynch-Like syndrome
BACKGROUND: MMR deficiency is a hallmark of tumors from Lynch syndrome LS) patients, who harbor germline mutations in MMR genes. No germline alterations are detected in a significant proportion of suspected LS now known ...
Regulation of tissue growth : a molecular bridge between extrinsic and intrinsic mechanisms = Regulación del crecimiento tisular : un puente molecular entre los mecanismos extrínsecos e intrínsecos
The final size of a developing organ has to be finely modulated in order to give rise to fully functional organs and organisms. Final size is regulated by the nutritional status of the feeding animal through the activity ...
Patologías asociadas a la premutación del gen FMR1
Históricamente, los individuos portadores de alelos premutados se consideraban asintomáticos dado que no manifestaban discapacidad intelectual. Sin embargo, desde el año 2000 se han descrito dos patologías de aparición ...
Caracterización del neoblasto como modelo de célula madre
El dogma central de la biología molecular establece que la información génica contenida en el DNA se transcribe a RNA y de este se traduce en forma de proteína. En nuestro caso recorreremos el camino en sentido inverso: ...
Caracterización funcional de la vía Wnt/Bcatenina en el restablecimiento y mantenimiento del eje anteroposterior durante la regeneración y homeostasis de la planaria Schmidtea mediterranea
La gran mayoría de planarias son capaces de regenerar, y cuando lo hacen, invariablemente mantienen la polaridad de regeneración; es decir, siempre regeneran una cabeza en las heridas anteriores y una cola en las posteriores ...
Organogènesi del sistema nerviós i dels òrgans sensorials en el desenvolupament embrionari de la planària Schmidtea polychroa
La formació d’un sistema nerviós fou una innovació clau en l’evolució dels animals que va permetre desenvolupar una comunicació ràpida i eficient entre les cèl·lules d’un organisme a mesura que n’augmentava la complexitat. ...
Models and therapeutic approaches for Niemann-Pick (A/B and C) and other lysosomal storage disorders
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of more than 50 different genetic disorders due to the lack of degradation of substrates within lysosomes. Most of them are caused by mutations in genes coding for lysosomal ...
A new role for Sonic Hedgehog signalling in morphogenesis of the spinal cord = Nuevas funciones de la vía de señalización Sonic Hedgehog en la morfogénesis de la médula espinal
Development of the posterior spinal cord involves secondary neurulation, a process poorly understood in which neural tube is formed by cavitation of the tail bud. Comprehension of secondary neurulation is required to ...
Anàlisis [sic] de variants en els gens APC i UNC5C associats a càncer colorectal
PREMISSES: Aquesta tesi s'ha centrat en la caracterització de variants missense en 2 gens associats amb càncer colorectal, el gen APC i gen UNC5C. L'al•lel 11307K del gen APC és considerat un al•lel de risc de moderada ...
Metilación del ADN en posiciones individuales del genoma humano dentro de contextos epigenéticos regionales
La metilación del ADN es una de las modificaciones epigenéticas más estudiadas y cuyo mecanismo de acción es más conocido. Consiste en la transferencia enzimática de un grupo metilo a la posición 5' de la citosina. Resulta ...
Caracterització funcional de dBigH1: la variant germinal i embrionària d'histona H1 a Drosophila
Durant el desenvolupament d’aquesta tesi doctoral hem identificat i caracteritzat la variant d’histona H1 present a la línia germinal i l’embrió primerenc de Drosophila melanogaster. Els metazous contenen múltiples ...
Clues to the function of AWR effector proteins by expression on heterologous systems = Caracterització funcional de les proteïnes efectores AWR mitjançant l’expressió en sistemes heteròlegs
The soil-borne plant pathogen Ralstonia solanacearum is the causing agent of bacterial wilt, a devastating disease of wide geographical distribution and host range with enormous economic impact worldwide. To cause disease, ...
