Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos 

Vidal Falcó, Silvia (Date of defense: 2020-07-22)

El objetivo principal de la presente tesis doctoral es la mejora en el diagnóstico genético y la posibilidad de dar un pronóstico sobre desarrollo de la enfermedad en pacientes con RTT/RTT-like. Asimismo, profundizar en ...