Now showing items 112-131 of 182

    Genetic analysis of neural crest migration: Requirement of Dapper2-mediated inhibition of the Wnt canonical activity 

    Rabadán Lozano, M. Ángeles (Date of defense: 2012-04-27)

    Numerous initiatives to improve our understanding of cancer biology have been lunched in different laboratories that aim to describe the interactome and gene-expression profile in different tumour cell line. It is now ...

    Genetic and molecular analysis or Sanfilippo C syndrome. Generation of a neuronal model using human induced pluripotent stem (iPS) cells and therapeutic strategies 

    Canals Montferrer, Isaac (Date of defense: 2015-01-23)

    Sanfilippo C syndrome is a lysosomal storage disorder that presents an autosomal recessive inheritance pattern and is caused by mutations in the HGSNAT gene, identified in 2006 in the chromosome 8. This gene codes for a ...

    Genetic Polymorphisms of RANK, RANKL and their relation to osteoporosis (Polimorfismos genéticos de RANK y RANKL y su relación con la osteoporosis) 

    Yoskovitz, Guy (Date of defense: 2012-12-05)

    Osteoporosis is a systemic skeletal disorder and the most common metabolic bone disease. It is recognized as one of the most prevalent problems facing postmenopausal women in western society. The World Health Organization ...

    Genètica evolutiva en llagostes de l'infraordre Achelata / Evolutionary genetic of Achelata lobsters 

    Palero Pastor, Ferran (Date of defense: 2008-12-19)

    Aquesta tesi pretenia proporcionar noves perspectives sobre les relacions evolutives entre llagostes de l'infraordre Achelata utilitzant marcadors moleculars, tant d'evolució lenta com d'evolució ràpida, i calcular el temps ...

    Genètica i drogues psicoestimulants: dependència de cocaïna i consum d’èxtasi 

    Fernández Castillo, Noelia (Date of defense: 2011-05-27)

    La cocaïna i l’èxtasi (MDMA, 3,4-metilendioximetamfetamina) són drogues psicoestimulants que incrementen l’activitat del sistema nerviós central i perifèric amb efectes com l’augment de l’estat d’alerta, la resistència, ...

    Genètica molecular de l'autisme: recerca de variants de susceptibilitat i estudis funcionals 

    Torrico Aviles, Bàrbara (Date of defense: 2015-07-17)

    Els trastorns de l’espectre autista (TEA) són trastorns greus del neurodesenvolupament, caracteritzats per una discapacitat en la comunicació, tant verbal com no verbal, la limitació de la interacció social i comportaments ...

    Genoarquitectura del sistema nervioso durante el desarrollo embrionario del anfioxo: implicaciones evolutivas para el origen del cerebro de vertebrados 

    Albuixech Crespo, Beatriz (Date of defense: 2015-09-18)

    En esta tesis se ha estudiado en detalle la genoarquitectura de la placa neural del anfioxo en desarrollo. La expresión de varios genes había sido descrita en el primordio nerual del anfioxo, pero no existe ningún consenso ...

    Genomic analysis of epithelial fusion and wound healing morphogenetic processes in Drosophila / Análisis genómico de los procesos morfogenéticos de fusión de epitelios y cicatrización en Drosophila 

    Álvarez Fernández, Carmen (Date of defense: 2013-04-26)

    This thesis is based on a genomic study of the epithelial fusion and wound healing processes using Drosophila melanogaster as a model system. The aimed of the work is to study the genomic differences between cells actively ...

    Genomic Characterization of Human Long Noncoding RNAs 

    Lagarde, Julien (Date of defense: 2020-01-17)

    The human genome contains an astonishingly large fraction of noncoding DNA, which is pervasively transcribed into thousands of long noncoding RNAs (lncRNAs) -- long transcripts with no discernible protein-coding potential. ...

    Genòmica comparada a l’origen dels metazous = Comparative genomics at the origins of Metazoa 

    De Mendoza Soler, Alexandre (Date of defense: 2014-01-15)

    La transició evolutiva que va donar lloc als animals o metazous és una de les grans qüestions de la biologia evolutiva. Els animals tenen un procés de desenvolupament molt complex, en el qual molts gens controlen que una ...

    Genòmica evolutiva de la via de transducció de senyal de la insulina/TOR a insectes i vertebrats. 

    Álvarez Ponce, David (Date of defense: 2010-09-21)

    Els gens estan sotmesos a forces selectives diferents. Un dels objectius de la Biologia Evolutiva és entendre els factors que determinen aquestes diferències. Els gens rarament actuen de manera aïllada, sinó que normalment ...

    Genómica evolutiva de la regulación transcripcional en las principales familias multigénicas del sistema quimiosensorial de Drosophila 

    Librado Sanz, Pablo (Date of defense: 2014-04-11)

    El sistema quimiosensorial (SQ) participa en la detección de nutrientes, depredadores y pareja, siendo -por tanto- fundamental en la supervivencia de los organismos y de las especies. En insectos, las primeras etapas de ...

    Gens i migranya. Anàlisi mutacional i estudis d'associació en pacients 

    Sintas Vives, Cèlia (Date of defense: 2015-07-15)

    La migranya és un trastorn neurològic comú que afecta un 15% de la població. Es caracteritza per l’aparició d’episodis de cefalees recurrents i incapacitants, molt sovint acompanyades d’altres símptomes com la sensibilitat ...

    Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española. 

    Sánchez Fernández, María Carmen (Date of defense: 2002-03-19)

    La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta. Con el tiempo el exceso de hierro se acumula en diferentes órganos ...

    Identificació de nous marcadors moleculars en metàstasi hepàtica de càncer colorectal 

    Padullés Mosella, Laura (Date of defense: 2010-04-30)

    L’objectiu d’aquest treball és la identificació i caracterització de les principals alteracions en metàstasi hepàtica (MH) de càncer colorectal (CCR) tant a nivell d’expressió gènica com de metilació de l’ADN. Els resultats ...

    Identificació dels factors genètics que determinen la variabilitat dels nivells de FVII a la població espanyola. Resultats del Projecte GAIT 

    Sabater Lleal, Maria (Date of defense: 2006-06-19)

    La trombofilia és la tendència genètica al tromboembolisme venós. Amb la finalitat d'aprofundir en les bases genètiques de la trombofília hereditària, l'objectiu principal d'aquesta tesi és la identificació dels factors ...

    Identificació i caracterització de nous factors associats als elements insulator de Drosophila melanogaster 

    Cuartero i Betriu, Sergi (Date of defense: 2013-04-10)

    Els elements insulator són seqüències al genoma que aïllen i separen regions reguladores. Clàssicament han estat definits per presentar dues propietats característiques: d’una banda són capaços d’aïllar un transgèn dels ...

    Identification and characterization of disease-related copy number variations (CNVs) by high-dense SNP oligonucleotide microarrays 

    Rivera Brugués, Núria (Date of defense: 2012-03-20)

    Genomic microarray analysis is rapidly replacing conventional chromosome analysis by molecular karyotyping due to the significant increase in the power to detect causative CNVs. Here, we extensively validated the HumanHap550 ...

    Identification and functional analysis of new factors that mediate tramtrack's function during Drosophila tracheal system development / Identificación y análisis funcional de nuevos factores que median la función de tramtrack durante el desarrollo del sistema traqueal de Drosophila 

    Rotstein Bajo, Bárbara (Date of defense: 2013-03-22)

    A stereotyped tubular epithelial network forms many of our bodies’ organs and, defects in the formation of these tubules often leads to organ failure. My Thesis project aims to further understand the mechanisms underling ...

    Identification of Genetic Susceptibility Factors for Fibromyalgia / Identificació de factors de susceptibilitat genètica per a fibromiàlgia 

    Docampo Martínez, Elisa (Date of defense: 2013-04-16)

    Fibromyalgia (FM) is a highly disabling syndrome defined by a low pain threshold and a permanent state of pain. Widespread pain is accompanied by a constellation of symptoms such as fatigue, sleep disturbances and cognitive ...