INTRODUCCIÓN: Las mastocitosis pediátricas comprenden un grupo de entidades de pronóstico y comportamiento clínico muy variado, desde firmas asintomáticas o con clínica leve e intermitente, hasta formas severas que pueden poner en riesgo la vida del paciente. La baja prevalencia de esta patología imposibilita determinar con exactitud los factores pronósticos de estos pacientes y la elaboración de protocolos terapéuticos. REVISIÓN DE CONOCIMIENTOS Los trabajos publicados acerca de mastocitosis pediátricas habitualmente se refieren a un número bajo de pacientes y en ellos se hace hincapié sobre aspectos puramente descriptivos en cuanto a las diferentes formas clínicas y su frecuencia. Actualmente podemos distinguir entre formas maculopapulares, formas en placas, formas nodulares, mastocitoma y mastocitosis cutánea difusa. Sin embargo, en la literatura no existen estudios prospectivos que permitan establecer qué pacientes tienen riesgo de padecer síntomas severos durante los primeros meses de evolución, incluso con compromiso vital, asociados a la liberación de mediadores mastocitarios. HIPÓTESIS DE TRABAJO Y OBJETIVOS Se conoce que en las mastocitosis pediátricas los síntomas asociados a la liberación mediadores mastocitarios son más severos en los primeros meses tras la aparición de las lesiones cutáneas; sin embargo, no se sabe cuáles son los factores clínicos, biológicos y moleculares que permiten predecir la evolución clínica de los niños en los primeros meses. El objetivo de este trabajo es establecer factores clínicos (edad de aparición, atipo y extensión de las lesiones cutáneas, entre otros) capaces de predecier un comportamiento clínica severo de la enfermedad, y por tanto seleccionar los pacientes que se beneficiarían de un tratamiento intensivo precoz. MÉTODOS Se lleva a cabo un estudio de cohortes prospectivo multicéntrico entre enero de 2001 y diciembre de 2009, en el que se incluyan niños diagnosticados de mastocitosis y que hayan sido estudiados y seguidos en algún Centro de Referencia de la Red Española de Mastocitosis (REMA) antes de los 18 meses desde el inicio de la enfermedad. Se realiza estudio clínico y examen físico incluyendo exploración física del paciente, analítica incluyendo triptasa, examen histopatológico y estudio ecográfico. Se recogen variables epidemiológicas, clínicas, diagnósticas, terapéuticas, evolutivas y socio-económicas. Los pacientes son clasificados según la severidad clínica y tratados de forma protocolizada. La definición de un pacienate como "severo" exigía que los tres criterios mencionados a continuación estuvieran presentes en algún momento de la evolución: a) Síntomas continuos e intensos (incluyendo la aparición diaria de picor, Flushing, dolor abdominal, diarrea y/o síntomas neuropsiquiátricos. b) Necesidad de tratamiento continuo intensivo para atenuar los síntomas (incluyendo al menos antihistamínicos anti-H1 sedantes y no sedantes, antihistamínicos antiH2 y cromoglicato oral). C) Episodios agudos de liberación que hayan requerido ingreso hospitalario para su control. Los distintos factores incluidos en el estudio se analizan estadísticamente con el fin de establecer modelos que permitan predecir el comportamiento clínico y tomar las decisiones terapéuticas más adecuadas en cada caso. RESULTADOS Un total de 132 pacientes, 75 varones (56,8%) y 57mujeres (43,2%), fueron incluidos en el estudio. Las edades de los pacientes en el momento de su inclusión variaron desde 0 hasta 11 años (mediana 3 años). Las formas clínicas incluidas fueron 56 maculopapulares (42,4%), 22 nodulares (16,7%), 21 variantes en placas (15,9%), 20 mastocitomas (15,2) y 13 mastocitosis cutáneas difusas (9,8%). Un total de 18 de los 132 pacientes (13,6%) cumplió los criterios para considerar que presentaron un curso clínico severo. Estratificando según las diferentes formas clínicas, presentaron un comportamiento clínico severo: 12 pacientes (92%) con mastocitosis cutánea difusa (n=13), 3 pacientes (14%) con mastocitosis en placas (n=21), 3 pacientes (13%) con mastocitosis nodular (n--=22) y ningún paciente con mastocitosis maculopapular (n=56) o mastocitoma (n=20). Se analizó la relación entre diferentes variables epidemiológicas, clínicas y diagnósticas de los pacientes con el criterio de severidad, obteniendo significación estadística en el análisis univariante para las variables: fiebre como desencadenante (p=0,003), alimentos como desencadenantes (p=0,016), estrés como desencadenante (p<0,001), localización de lesiones en cuello (p=0,001), localización de lesiones en cuero cabelludo (p<0,001), formación de vesículas continua (p<0,001), antecedente de anafilaxia (p<0,001), infiltrado mastocitario intenso en biopsia de piel (p<0,001), triptasa igual o mayor de 10ng/mL (p<0,001) y ferritina menor de 20 ng/mL (p=0,028). Se realizó un análisis multivariante de tipo regresión logística encontrándose que las variables que predecían de forma independiente un comportamiento clínico más severo en las mastocitosis pediátricas fueron la forma clínica mastocitosis cutánea difusa (OR 84, p<0,001) y el nivel de triptasa igual o mayor de 10ng/mL (OR 14, p=0,002). CONCLUSIONES 1.Los factores clínico-biológicos de mayor importancia para predecir el comportamiento clínico de las mastocitosis pediátricas son la forma clínica y el nivel de triptasa sérica basal. 2.Los niños con mastocitosis cutánea difusa tienen un riesgo muy elevado de presentar un comportamiento clínico severo. 3.Los niños con triptasa igual o mayor de 10 ng/mL tienen un riesgo elevado de presentar un comportamiento clínico severo. 4.La forma clínica de mastocitosis cutánea puede predecir el comportamiento clínico, de tal manera que las mastocitosis cutáneas difusas tendrían un riesgo muy elevado, las mastocitosis nodulares y en placas un riesgo intermedio, y las formas maculopapulares y mastocitomas un riesgo mínimo. 5.En pacientes con mastocitosis cutánea difusa, triptasa igual o mayor de 10 ng/mL o síntomas frecuentes e intensos (incluyendo Flushing, diarrea, dolor cólico abdominal o síntomas neuropsiquiátricos) está indicado instaurar un tratamiento intensivo con antihistamínicos y cromoglicato oral.