Screening familiar en el carcinoma papilar familiar de tiroides : detección precoz de patología tiroidea

Abstract

Introducción: El Carcinoma Diferenciado de Tiroides (CDT) posee, entre sus variantes, una forma familiar reconocida en la literatura. Esta variante se ha denominado Carcinoma Papilar Familiar de Tiroides (CPFT), y se diagnostica cuando concurren 2 o más casos de CDT en familiares de primer grado de una misma familia. Entre las características del CPFT se cree puede ser más agresivo que la forma esporádica. Los familiares de estos pacientes con CPFT tienen una mayor tasa de patología tiroidea. Sin embargo, no ha sido estandarizado un procedimiento para llevar a cabo el diagnóstico de los familiares asintomáticos y detectar este tipo de enfermedades. Aún no es posible un screening genético que pueda diagnosticar la forma familiar. Objetivos: 1) Analizar la utilidad del screening de patología tiroidea en familiares asintomáticos de pacientes con CPFT. 2) Examinar la incidencia de patología tiroidea en familiares sanos de primer y segundo grado de pacientes con CPFT. 3) Estudiar el tipo de patología tiroidea diagnosticada y el tratamiento realizado. 4) Encontrar las posibles diferencias entre los casos diagnosticados con screening y la población general. Material y Métodos: Población de estudio: Los miembros de familias con diagnóstico de CPFT. Criterios de inclusión: 1) Primer y segundo grado parientes; y 2) Una edad superior a 11 años. Procedimiento: Incluye la historia clínica del sujeto, examen físico, estudio de función tiroidea y una ecografía cervical. Variables analizadas: Tanto la enfermedad tiroidea benigna y maligna que ha sido diagnosticada. Utilidad del examen físico, del análisis de sangre y de la ecografía cervical para la detección de casos de enfermedad tiroidea. Valoración del screening en consulta externa y derivación a los protocolos clínicos de cada patología diagnosticada. Grupo control: Una población no emparentada, sana apareados por edad y sexo con el grupo de estudio. Resultados. El 68% de los familiares (128 de 189) aceptó la realización del screening. Los resultados muestran 44% (n = 56) de los familiares no tenían la enfermedad, el 44% (n = 56) tenían enfermedad tiroidea benigna y 12% (n = 16) tenía una enfermedad sugestiva de malignidad. Tras el screening, la cirugía se indica en 26 pacientes, y los resultados finales del estudio fueron: 1) 44% (n = 56) eran sujetos sanos; 2) 50% (n = 64) tenido enfermedad benigna de tiroides (26 casos con una enfermedad funcional, y / o 56 con una enfermedad orgánica); y 3) 6% (n = 8) tenían enfermedad tiroidea maligna. Los parientes de primer grado tenían significativamente más enfermedad que los de segundo grado (64% versus 46%; p = 0,0482). En el grupo de control incidencia de la enfermedad de la tiroides fue 19,6% en comparación con 56% en el grupo de estudio (p <0,001) Conclusiones. 1) El screening familiar en el carcinoma papilar familiar de tiroides permite la detección precoz de carcinomas papilares en los familiares de primer y segundo grado. 2) La detección de patología benigna tiroidea con el screening es muy elevada, siendo superior a la esperada en la población general. 3) La incidencia de patología tiroidea es mayor en familiares de primer grado que en los familiares de segundo grado. 4) Un screening clínico con analítica y ecografía en familiares sanos mayores de 11 años debería de generalizarse. 5) Cuanto más alejado es el parentesco, más dificultoso es la realización de un screening completo, pero debe realizarse a familiares de primer y segundo grado. 6) La incidencia de patología tiroidea benigna y maligna diagnosticados por screening es mayor que la encontrada en la población general.

Background: Differentiated thyroid carcinoma (DTC) has, among its variants, a familiar form recognized in the literature. This variant has been called Family Papillary Thyroid Carcinoma (FPTC) and is diagnosed when 2 or more cases of DTC appear in first-degree relatives of the same family. FPTC is believed to be more aggressive than the sporadic form. Thus, relatives of FPTC patients have a higher rate of thyroid disease. However, it is not standardized any procedure to carry out explorations for detecting this disease, not even a genetic screening to diagnose the familiar form. Objectives: 1) Analyze the usefulness of screening for thyroid disease in asymptomatic relatives of patients with FPTC. 2) Study the incidence of thyroid disease in healthy relatives of first and second degree FPTC patients. 3) Examine the type of diagnosed thyroid disease and the treatment performed. 4) Find out possible differences among screening-diagnosed patients and general population. Material and Methods: Study population: family members diagnosed with FPTC. Inclusion criteria: 1) First and second degree relatives; and 2) An age greater than 11 years. Procedure: This includes subject clinical history, physical examination, study of thyroid function and cervical ultrasound. Variables analyzed: Both benign and malignant thyroid disease has been diagnosed. Value of physical examination, blood test and cervical ultrasonography for the detection of thyroid disease. Outpatient screening analysis and derivation to clinical protocols of each diagnosed pathology. Control group: A healthy unrelated population, matched for age and sex with the study group. Results: 68% of blood relatives (128 of 189) accepted the inclusion in the screening. The results showed 44% (n = 56) of the families with no disease, 44% (n = 56) had benign thyroid disease and 12% (n = 16) had an illness suggestive of malignancy. After the screening, surgery was indicated in 26 patients, and the final results of the study were: 1) 44% (n = 56) were healthy subjects; 2) 50% (n = 64) had benign thyroid disease (26 cases with functional disease, and/or 56 with an organic disease); and 3) 6% (n = 8) had malignant thyroid disease. First-degree relatives had significantly more disease than second degree (64% versus 46%; p = 0.048). In the control group, the incidence of thyroid disease was 19.6% compared with 56% in the study group (p <0.001). Conclusions: 1) Familial screening in the FPTC allows early detection of papillary carcinomas in first and second degree relatives. 2) The detection of benign thyroid pathology in the screening is very high, being even higher than expected in the general population. 3) The incidence of thyroid disease is higher in first-degree than in the second-degree relatives. 4) Analytical and clinical screening with ultrasound in healthy relatives older than 11 years should be generalized. 5) The further is the relationship, the more difficult it is to carry out a full screening; however it must be done to first- and second-degree relatives. 6) The incidence of benign and malignant thyroid diseases diagnosed by screening is greater than that found in the general population.