Aplasia cutis congenita de cuero cabelludo. Estudio clínico de 35 pacientes y su relación con los defectos de la línea media.

Abstract

Introducción: La hipótesis de cierre intermitente del tubo neural justificaría la<br/>asociación de aplasia cutis congénita de cuero cabelludo (ACCCC) con raquisquisis a<br/>nivel lumbo-sacro sin defectos de la piel suprayacente a ese nivel, hecho del que no<br/>existen precedentes en la literatura.<br/>Objetivos: 1.- Estudio de 35 casos diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario<br/>de Valencia entre Septiembre de 1993 y Diciembre de 2004. 2.- Análisis estadístico de<br/>asociaciones entre las distintas características de los pacientes. 3.- Valorar si la ACCCC<br/>es marcador de defectos de cierre del tubo neural y/o de otros defectos de congénitos,<br/>especialmente de la línea media, tanto subyacentes como a distancia. 4.- Nuevo<br/>protocolo diagnóstico. 5.- Dermatoscopia. 6.- Nueva clasificación de la ACCC.<br/>Conclusiones: Existe relación entre presencia de collarete alrededor de la ACCCC y<br/>raquisquisis o cranio-raquisquisis. Este collarete es marcador de raquisquisis oculta a<br/>distancia. La forma hipertrófica de ACCCC asocia más raquisquisis a distancia que las<br/>formas atrófica y membranosa. Las lesiones de mayor tamaño tienen mayor tendencia a<br/>la agregación familiar. El tipo membranoso es el que menos se hereda y el atrófico el<br/>que más. La presencia de ACCC fuera del vértex aumenta el riesgo de lesiones<br/>subyacentes. La forma membranosa suele localizarse en vértex. Las lesiones más<br/>pequeñas asocian con mayor frecuencia lesiones subyacentes. El grupo 1 de Frieden<br/>tiene las lesiones de menor tamaño. Existe relación significativa entre tipo clínico y área<br/>de la lesión (tipo atrófico más grandes). La presencia de collarete es más frecuente en<br/>los casos con alteraciones de la línea media. El grupo 1 de Frieden tienen menor<br/>posibilidad de defecto subyacente que los grupos 2 y 3. La forma membranosa no asocia<br/>defectos subyacentes. El tipo clínico atrófico es el que más se relaciona con presencia<br/>de otras malformaciones congénitas fuera de la línea media. Las formas membranosa e<br/>hipertrófica pueden asimilarse al grupo 1 de Frieden. No puede afirmarse con toda<br/>seguridad que la presencia de ACCCC en sí misma es marcador de raquisquisis o lo es<br/>solamente cuando aparece asociada a otros defectos de la línea media. Hay mayor<br/>probabilidad de encontrar raquisquisis en los pacientes con ACCCC que en la población<br/>en general. Además esta raquisquisis aparece a distancia sin que exista alteración<br/>cutánea suprayacente en la mayoría de pacientes. El protocolo diagnóstico debe incluir<br/>técnicas para investigar la posible presencia de raquisquisis oculta a distancia u otros<br/>defectos ocultos de la línea media a distancia. La dermatoscopia puede ser útil en el<br/>diagnóstico de la ACCCC y otras alteraciones congénitas con signo del collarete. La<br/>nueva clasificación propuesta según tres tipos clínicos (membranoso, atrófico e<br/>hipertrófico), facilita el estudio de la ACCCC y mejora en algunos aspectos la<br/>clasificación de Frieden.

Introduction: The hypothesis of intermittent pattern of neural tube closure could justify<br/>the association of congenital aplasia cutis of the scalp (CACS) with lumbo-sacral<br/>rachischisis without cutaneous defects over the rachischisis. To our knowledge, this<br/>association has never been reported so far.<br/>Objetives: 1.- Study of 35 patients with CACS from Hospital Clínico Universitario in<br/>Valencia, Spain, between September 1993 and December 2004. 2.- Statistical analysis<br/>of the associations among the different features of the patients. 3.- Verify if CACS is a<br/>cutaneous marker of neural tube closure defects and/or other congenital defects,<br/>specially of the middle line, underlying the cutaneous defect or distant to it. 4.- New<br/>diagnostic protocol. 5.- Dermoscopy. 6.- New classification for CACS.<br/>Conclusions: The presence of hair collars in CACS is related to rachischisis or craniorachischisis.<br/>This hair collar is a marker for distant occult rachischisis. Hypertrophic<br/>CACS is more frequently associated to distant rachischisis than atrophic or membranous<br/>CACS. Bigger lesions tend to be more hereditary. Membranous CACS is the least<br/>hereditary type and atrophic CACS is the most. When CACS is not located on the<br/>vertex the risk of underlying lesions is increased. Membranous CACS is generally<br/>located on the vertex. The smallest lesions associate more frequently underlying defects.<br/>Frieden type 1 associates the smallest lesions. There is statistically significative<br/>relationship between the clinical type of CACS and the area of the lesion (atrophic<br/>CACS are bigger). The presence of hair collar is more frequent when there are<br/>alterations in the middle line. Frieden group 1 associates less often underlying defects<br/>compared to groups 2 and 3. Membranous CACS does not associate underlying defects.<br/>Atrophic CACS is the type more often associated to other congenital malformations out<br/>of the middle line. Membranous and hypertrophic types constitute Frieden group 1. We<br/>can not confirm that the presence of CACS by itself is a marker of rachischisis or if it<br/>needs to be associated with other middle line defects. There is a higher probability of<br/>rachischisis in patients with CACS than in the rest of the general population. And<br/>besides this is a distant rachischisis with no cutaneous defects over the rachischisis in<br/>most of the patients. The diagnostic protocol should include tests in order to detect<br/>possible distal occult rachischisis or other distant occult middle line defects.<br/>Dermoscopy can be useful for the diagnosis of CACS and other congenital defects<br/>associating hair collar sign. The new proposal for classification of CACS with three<br/>clinical subtypes (Membranous, atrophic and hypertrophic), makes easier the study of<br/>patients with CACS and improves some aspects of Frieden's classification.