Human genetic diversity in genes related to host-pathogen interactions

Author

Ferrer i Admetlla, Anna

Director

Bertranpetit, Jaume

Casals López, Ferran

Date of defense

2009-01-07

Legal Deposit

B.32300-2009



Department/Institute

Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

Doctorate programs

Programa de doctorat en Biomedicina

Abstract

La tesi que teniu a les mans recull quatre treballs amb un objectiu comú; determinar si els patògens (virus, bacteris, paràsits.) han exercit pressions selectives sobre els genomes dels seus hostes (com per exemple els humans).<br/>Sabent que la detecció de l'empremta de la selecció permet identificar aquelles regions del genoma que han estat rellevants al llarg de l'evolució d'una espècie, ja que a nivell local és la variació funcional qui acaba essent objecte de la selecció, ens hem disposat a estudiar els possibles senyals de selecció en gens relacionats amb la interacció hoste-patògen. En concret, hem analitzat gens que codifiquen per: a) components del sistema immunitari innat i, b) enzims de glicosilació, la majoria dels quals s'inclouen en quatre de les principals rutes biosintètiques de glicans, en diferents poblacions humanes.<br/>Com a conclusió principal; ambdós conjunts de gens mostren clars senyals de selecció. A més hem vist que segons el context biològic on és troben certs gens és veuen més afectats per l'acció de la selecció natural.


The present thesis includes four studies with a common objective: determining whether pathogens (virus, bacteria, parasites.) have exerted selective pressures on the genome of their hosts (for example, humans).<br/>Detecting signatures of positive selection is a useful tool to identify functionally relevant genomic regions since selection locally shapes the functional variation. Based on this premise, we have studied the possible signatures of selection in genes related to host-pathogen interactions. Specifically, we have analyzed those genes encoding: a) components of the innate immunity response; and ii) glycosylation enzymes most of them involved in four major glycan biosynthesis pathways, in different human populations.<br/>The main conclusion obtained from these studies is that both studied gene categories show clear signatures of selection. Moreover, we have determined that according to their biological context certain genes are more prone to the action of selection.

Keywords

purifying (stabilizing) selection; phylogeny; lineage; genetic drift; founder event; divergence; demographic bottleneck; selecció balancejadora; selecció positiva (adaptativa); selecció purificadora (estabilitzadora); filogènia; llinatge; deriva genètica; efecte fundador; divergència; coll d'ampolla (en demografia); positive (adaptive) selection; balancing selection

Subjects

575 - General genetics. General cytogenetics; 576 - Cellular and subcellular biology. Cytology

Documents

tafa.pdf

8.210Mb

 

Rights

ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.

This item appears in the following Collection(s)